1、人類常見遺傳病型別
（1）單基因遺傳病
a、概念：由一對等位基因控制的遺傳病。
b、原因：人類遺傳病是由於遺傳物質的改變而引起的人類疾病
c、特點：呈家族遺傳、發病率高（我國約有20%--25%）
d、型別：
（2）多基因遺傳病
a、概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。
b、常見型別：腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）
a、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常）
b、型別：
2、人類遺傳病的預防(優生)
3、人類的遺傳病
4、綜合遺傳病概率求解
當兩種遺傳病之間具有「自由組合」關係時，各種患病情況的概率如表：
5、發病率與遺傳方式的調查
注意問題
(1)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，並保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%
(2)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，並繪出遺傳系譜圖。
6、概念辨析先天性疾病、後天性疾病、家族性疾病的區別
1、某海島人群中約3 600人中有乙個白化病患者，現有乙個表現型正常，其雙親也正常，其弟是白化病並且為色盲患者的女性，與該島乙個無親緣關係的正常男性婚配，他們所生男孩同時患兩種病的概率為
abcd.
【解析】 由該女性「表現型正常，其雙親也正常，其弟是白化病並且為色盲患者」可推知該女性基因型就白化病而言為aa、aa，**盲病而言，為xbxb、xbxb；該島無親緣關係的正常男性，其色覺基因型為xby，白化病相關基因型中，aa率為×100%，由該海島人群中約3 600人中有乙個白化病患者可求得a＝，則a＝，aa＝＝，則該女子與該正常男子結婚後所生男孩中aa率為××，所生男孩中色盲率為×，綜合分析兩病兼患率為。
【答案】 d
2、下圖為苯丙酮尿症(pku)的家系圖，該病受一對等位基因a、a控制，下列敘述正確的是( )
a．8號的基因型為aa
b．pku為x染色體上的隱性遺傳病
c．該地區pku發病率為，9號女子與當地一正常男子結婚，則生出患病孩子的概率為
d．若8號與9號近親結婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子患pku的概率為
解析據圖分析可知， 3號與4號正常，生出患病的女兒，則苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳病；3號與4號的基因型都為aa，則8號的基因型為aa或aa；若該地區苯丙酮尿症發病率為，即aa的基因型頻率為，則a的基因頻率為，a基因頻率為，已知9號女子的基因型為aa，正常男子的基因型為aa或aa，則該正常男子為苯丙酮尿症攜帶者的概率為＝，則9號與當地一正常男子婚配生出患病孩子的概率為×＝；8號的基因型為aa、aa,9號基因型為aa，生出第3個孩子患pku的概率為×＝。
答案 d
3、下圖為某家族的遺傳系譜圖,在該地區的人群中,甲病基因攜帶者佔健康者的30%,則甲病的遺傳特點及s同時患兩種疾病的概率是( )
a.常染色體顯性遺傳;25
b.常染色體隱性遺傳;0.625%
c.常染色體隱性遺傳;1.25%
d.伴x染色體隱性遺傳;25%
解析:正常雙親生出了患甲病的女兒,說明甲病是常染色體上的隱性遺傳病,雙親均是雜合子,基因型表示為aa,則s的母親甲病的基因型為1/3aa、2/3aa,根據題意,s的父親甲病的基因型是70%aa、30%aa。s的母親色盲的基因型是1/2xbxb、1/2xbxb,s的父親色盲的基因型是xby,則所生s患甲病的概率是2/3×30%×1/4,患色盲的概率是1/2×1/4,s同時患兩種病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.
006 25。
答案：b
4、人類的眼瞼有單眼皮和雙眼皮之分，由一對等位基因（a、a）控制。為研究眼瞼的遺傳方式，某校生物興趣小組對該校的同學及家庭成員進行了相關調查，結果如下表。
據表判斷錯誤的是（ ）：
a. 根據表中第一組調查結果，就能準確判斷雙眼皮為顯性性狀。
b.已知第一組中有一對夫妻，生了乙個孩子是單眼皮的，這對夫妻中，丈夫是白化病，妻子正常，妻子的父母均不是白化病，但妻子有乙個弟弟患白化病，這對夫妻再生乙個孩子雙眼皮，不患白化病的概率是1/2
c.第二組中女生趙某和她的母親均為單眼皮，她的姐姐和父親均為雙眼皮。若趙某的姐姐與一位單眼皮的男性結婚，生乙個雙眼皮女孩的概率為1/4
d.第一組雙親的基因型組合均為aa
【解析】根據表中第一組調查結果，可判斷雙眼皮為顯性性狀，單雙眼皮為隱性狀。
根據第一組子代雙眼皮：單眼皮=275:36，雙親的基因型組合均為aa×aa, aa×aa或aa×aa，故d選項錯誤。
5、低磷酸酯酶症是一種遺傳病。一對夫婦均表現正常，妻子的父母均表現正常，但有乙個患低磷酸酯酶症的妹妹。丈夫的父親完全正常，母親是攜帶者，這對夫婦生乙個表現型正常的小孩，該小孩是純合子的概率是（ ）
a、1 / 2b、5/24
c、5 / 11 d、6 / 11
【解析】由題意推斷遺傳圖譜如下：
該病遺傳方式為常染色體**遺傳病，則ⅰ-1基因型為aa, ⅰ-2基因型為aa,ⅱ-2基因型及概率為：1/3aa，2/3aa；丈夫的父親完全正常，母親是攜帶者，則ⅱ-3基因型及概率為：1/2aa，1/2aa，所以
患病孩子的概率：2/3×1/2×1/4=1/12，
表現型正常的孩子概率：1-1/12=11/12
純合子的概率為：1/3×1/2+1/3×1/2×1/2+2/3×1/2×1/2+2/3×1/2×1/4=6/12。
表現型正常的小孩中純合子的概率：6 / 11
6、已知某一動物種群僅有aabb和aabb兩種型別個體，aabb:aabb=1:1,且該種群中雌雄個體比例為1:
1，個體間可以自由交配，則該種自由交配產生的子代中能穩定遺傳的個體比例為多少？
a:5/8b:5/9c:13/164d:13/18
【解析】由aabb:aabb=1:1,推知aabb=1/2；aabb=1/2，且雌性個體中aabb=1/2；aabb=1/2；雄性個體中aabb=1/2；aabb=1/2，則：
【答案】b
7、人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病(基因為h、h)和乙遺傳病(基因為t、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數表示)
(1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為________。
(2)若ⅰ－3無乙病致病基因，請繼續以下分析。
①ⅰ－2的基因型為5的基因型為________。
②如果ⅱ－5與ⅱ－6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。
③如果ⅱ－7與ⅱ－8再生育乙個女兒，則女兒患甲病的概率為________。
④如果ⅱ－5與h基因攜帶者結婚並生育乙個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。
【解析】 本題主要考查遺傳病型別的判斷和某種基因型個體出現概率計算的相關知識。(1)根據表現型正常的ⅰ1和ⅰ2生有患甲病的女兒ⅱ2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳病；根據雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴x隱性遺傳病。(2)ⅰ3無乙病致病基因，可確定乙病為伴x隱性遺傳病。
①由ⅰ1和ⅰ2的表現型及子女的患病情況可推知：ⅰ1的基因型為hhxty，ⅰ2的基因型為hhxtxt，ⅱ5的基因型為hhxty或hhxty；② ⅰ3、ⅰ4的基因型分別為hhxty、hhxtxt，ⅱ6與甲病有關的基因型為hh、hh，與乙病有關的基因型為xtxt、xtxt，ⅱ5和ⅱ6結婚，所生男孩患甲病的概率為××＝，患乙病的概率為×＝，同時患兩種病的概率為×＝；③ⅱ7與甲病有關的基因型為hh、hh，ⅱ8基因型為hh的概率為10－4，其女兒患甲病的概率為×10－4×＝；④ⅱ5與甲病有關的基因型為hh、hh，與基因型為hh的女性婚配，子代中hh比例為×＋×＝，hh比例為×＋×＝，則正常兒子攜帶h基因的概率為＝。
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