乙個國際科研小組近日說，他們繪製出導致遺傳性痙攣性截癱的基因突變圖，向著開發這種疾病的**邁出第一步。
遺傳性痙攣性截癱（簡稱ｈｓｐ）是一種罕見的家族遺傳神經系統退行性變性疾病，臨床表現為雙下肢痙攣性肌無力，可伴有癲癇、失明、痴呆、精神發育遲滯與肌萎縮等症狀。
來自美國加州大學聖地牙哥分校等機構的研究人員在新一期《科學》雜誌上報告說，他們對來自５５個不同家族的１００多名患者的基因組中最重要的區域——外顯子組進行了測序。這些家族的遺傳性痙攣性截癱為隱性性狀，即有些家族成員會患病，而另外一些則不會。
外顯子又被稱為表達序列，是基因組中直接控制蛋白質合成的部分，外顯子測序是目前最高效的一種基因組測序方法。此次測序中，研究人員確認了１３個基因突變以及另外１８個候選的基因突變。結合以前的發現，他們繪製出一幅稱為「ｈｓｐ組」的基因突變圖。
研究負責人、加州大學聖地牙哥分校約瑟夫·格利森教授說，這一基因突變圖將能幫助在遺傳性痙攣性截癱患者中尋找、確認更多的基因突變，並研究導致遺傳性痙攣性截癱的關鍵生物學機制。此外，它還有助於確認早老性痴呆症、肌萎縮性側索硬化症等其他神經系統退行性變性疾病的基因突變，「為開發神經系統退行性變性疾病的有效**指明了道路」。
科學家名言
57.你要知道科學方法的實質，不要去聽乙個科學家對你說些什麼，而要仔細看他在做些什麼。愛因斯坦 美國 58.乙個人在科學探索的道路上走過彎路 犯過錯誤並不是壞事，更不是什麼恥辱，要在實踐中勇於承認和改正錯誤。愛因斯坦 美國 59.科學家必須在龐雜的經驗事實中抓住某些可用精密公式來表示的普遍特徵，由此...
科學家簡介
碩4080 3114315011 李堯 貝爾曼，r.richard bellman 1920 1984 美國數學家，美國全國科學院院士，動態規劃的創始人。貝爾曼因在研究多段決策過程中提出動態規劃而聞名於世。1957年他的專著 動態規劃 出版後，被迅速譯成俄文 日文 德文和法文，對控制理論界和數學界有...
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