第六章遺傳與人類健康
（考綱要求掌握第
一、二兩節的基本概念知識）
1．人類遺傳病的內涵：凡是由於①生殖細胞或受精卵裡的遺傳物質發生了改變，從而使發育成的個體患疾，性疾病，簡稱遺傳病。注意患遺傳病的人不一定含有致病基因（如染色體異常遺傳病中的21三體綜合症）
2．遺傳病的型別
3．遺傳病的發病特點
各類遺傳病在⑤人體不同發育階段的發病風險是不同的。⑥染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生，新出生嬰兒和兒童容易表現⑦單基因病和多基因病 ；各種遺傳病在青春期的患病率很低；**很少新發染色體病，但**的單基因病比青春期發病率高，更顯著的是⑧多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上公升。
5．遺傳諮詢與優生
(1)遺傳諮詢的程式：病情診斷→⑨系譜分析 →染色體／生化測定→⑩遺傳方式分析 ／發病率測算一提出防治措施。
(3)優生的措施主要有婚前檢查、適齡生育、遺傳諮詢、產前診斷（主要有⑾羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查兩種手段）；選擇性流產、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結婚等。我國的《婚姻法》規定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
答案①生殖細胞或受精卵裡的遺傳物質 ②染色體上單個基因異常 ③多個基因
④染色體數目、形態或結構異常 ⑤人體不同發育階段⑥染色體異常
⑦單基因病和多基因病多基因遺傳病
⑨系譜分析 ⑩遺傳方式分析 ⑾羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查
人類遺傳病的型別
典例1 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，不正確的是 ( b )
解析白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因
的攜帶者，孩子患病機率無性別差異，b項錯誤。伴性遺傳病，我們
可以通過選擇後代性別來避免生出患病的孩子。對於並指等常染
色體顯性遺傳病，則需要做產前基因診斷。
三、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關係
典例2 下列說法中正確的是 ( c )
a．先天性疾病是遺傳病，後天性疾病不是遺傳病
b．家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病
c．遺傳病發病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環境因素影響
d．遺傳病是經遺傳因素發揮作用的傳染病
解析大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發育到一定年齡才表現出來，後天性疾病不一定不是遺傳病；家族性疾病可能是遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質無關，故家族性疾病不一定是遺傳病；遺傳病是由遺傳物質發生改變引起，但受環境的影響。
[點撥與拓展] 先天性疾病、後天性疾病是依疾病發生時間劃分的，家族性、散發性疾病是依疾病發生的特點劃分的，遺傳病、非遺傳病則是依發病原因劃分的。
用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關係如下：
四、優生的措施
典例3 下列關於人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是 ( c )
a．患苯丙酮尿症的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩
b．羊水檢測是產前診斷的唯一手段
c．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
d．遺傳諮詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
解析苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，與性別無關。產前診斷除了羊水檢測外，還有b超檢查、血細胞檢查以及基因診斷等手段。遺傳諮詢的第一步應是了解家族遺傳病史。
產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。
答案c典例4 如圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是
( d )
a．該病是顯性遺傳病，ⅱ。是雜合子
b．ⅲ，與正常男性結婚，子女都不患病
c．ⅲ。與正常女性結婚，兒子都不患病
d．該病在男性人群中的發病率高於女性人群
解析由題幹可知該病為伴性遺傳，從家系圖可以看出，患者有男有女，不可能是伴y染色體遺傳，如為伴x染色體隱性遺傳病，ⅲ。應為患者，而圖中ⅲ。正常，因此可判斷為伴x染色體顯性遺傳病，ⅱ。
為雜合子；正常夫婦不含有該病的致病基因，後代應正常；男性患者與正常女性婚配，男性的致病基因會傳給他們的女兒，兒子均正常；伴x染色體顯性遺傳病的特點之一是患病人群中，女性患者多於男性患者。
答案 d
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