第一部分遺傳諮詢
遺傳諮詢門診醫師職責
1． 有人道主義精神。本著對患者個人、家庭及社會負責的原則，以熱情關懷的態度對每一位來訪者，並對患者的病情做到嚴守秘密。
2． 熟悉醫學遺傳學。對遺傳病有基本了解，對有關遺傳病的基本知識、基本理論、風險計算等應較為熟練。
3．具有—定的臨床經驗，並掌握遺傳病的診斷技能。要能準確地把握遺傳病臨床體徵，實驗室檢驗結果、系譜分析等，從而進行綜合分析，以便對疾病作出確切的診斷，且能對防治進行指導。
4．了解遺傳病的群體資料。對一些常見的遺傳病種，必須了解它在當地的群體中的發病率、基因頻率、攜帶者頻率、突變頻率等，才能準確地估計**風險。
5．具備查閱有關遺傳病的工具書和網路資源的能力。
6．當遇到不能解決的問題時，以便及時請求會診、轉診或其他幫助。
遺傳諮詢程式
1.詢問病史：詳細詢問先證者(先證者又稱索引病例，是指家族中第乙個就診或確診的遺傳病患者)自覺症狀、發病年齡、發病原因、有害因素接觸史等。
詳細詢問父母雙方的血緣關係，職業。母親孕期，特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素，如射線、農藥、有害化學物質、有毒氣體；有無慢性病史，如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無病毒感染史；有無缺氧、高熱及用藥史，如安眠藥、四環素、氯黴素、烷化劑等。孕婦生育史，如是否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然流產史等。
2．詢問家族史並繪製系譜圖：問家族史時，應從患者的同胞開始問起，然後再分別沿父系和母系追問，尤其不要遺漏先證者的i（ⅰ級親屬是指父母、子女、同胞兄妹）、ⅱ級親屬。將上述關係和情況按國際通用的方式繪製成系譜圖。
3．臨床檢查：按一般臨床要求進行檢查，但要注意膚紋的檢查。
4．實驗室檢查：根據需要確定檢查專案，染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產前診斷，生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。
5．確定是否為遺傳病：從系譜調查出發，結合患者的病史、體徵及實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結果等，做出明確診斷。因為許多遺傳病病種發病率極低，臨床上很罕見，對其認識還很不足，因此必要時應爭取其他科室的支援，甚至外院專家的會診。
6．確定疾病的型別：是遺傳病，還是先天性疾病？是單基因病、多基因病，還是染色體病？
7．確定遺傳方式，推算再發風險率：所謂的再發風險率是指已經出生了乙個遺傳性疾病的病兒，以後再出生的每個子女發病的可能性。如常染色體隱性遺傳病，再發風險率為25％；如已有乙個病兒，其第二胎的再發風險率為25％；如已有了兩個病兒，其第
三、四胎的再發風險率仍各為25％。所以說再發風險率沒有記憶能力。
8．提出處理意見和建議，特殊病例登記建卡，便於以後的查詢。
遺傳諮詢門診工作流程
採集資訊
（詢問先證者情況及家族遺傳病史、醫療史、流產史、死胎史、早產史、婚姻史、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族等）
繪製系譜
臨床檢查和物理檢查
婦產科、兒科、神經科等(包括影像學)檢查，特別注意膚紋檢查
實驗室檢查
（染色體核型分析、分子生物學、生化、內分泌、免疫學檢查等）
確定疾病的型別
（與哪種遺傳病有關？）
確定遺傳方式（單基因遺傳病）
遺傳病再發風險的估計
提供產前診斷方法的有關資訊
（胎兒標本採集方法主要有絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法主要有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等）
提供結婚、生育或其他建議
提出處理意見和建議
遺傳諮詢門診病歷書寫規範
1) 遺傳諮詢病歷書寫是指醫務人員通過問診、查體、輔助檢查、診斷、**等醫療活動獲得有關資料，並進行歸納、分析、整理形成醫療活動記錄的行為。
2) 遺傳諮詢病歷書寫應當客觀、真實、準確、及時、完整。
3) 病歷書寫應當使用藍黑墨水或碳素墨水。
4) 病歷書寫應當使用中文和醫學術語：通用的外文縮寫和無正式中文譯名的症狀、體徵、疾病名稱等可以使用外文。
5) 病歷書寫應當文字工整，字跡清晰，表述準確，語句通順，標點正確。書寫過程中出現錯字時，應當用雙線劃在錯字上，不得採用刮、粘、塗等方法掩蓋或去除原來的字跡。
6) 病歷按照規定的內容書寫，並由相應醫務人員簽名。實習醫務人員、試用期醫務人員、進修醫務人員書寫的病歷，應當經過在本醫療機構合法執業的醫務人員審閱、修改並簽名。
2．遺傳諮詢病歷書寫內容
1）一般情況，內容包括就診日期、患者姓名、年齡、籍貫、職業、住址(或單位)，聯絡**，郵政編碼：（除就診日期外，其餘內容應在患者辦理就診病歷時一併辦理。）
2) 主訴是指促使患者遺傳諮詢的主要原因。
3) 現病史是指本次疾病的發生、演變、診療等方面的詳細情況。孕婦應包括末次月經、孕周以及妊娠經過。
4) 過去史是指患者既往的健康和疾病情況，內容包括既往一般健康狀況、疾病史、傳染病史、預防接種史、手術外傷史、輸血史、藥物過敏史等。
5) 女性患者的月經史、婚姻及孕產史，男性患者的婚姻和生育史。
6) 家族史是指夫婦雙方家族中有無類似或其他遺傳病或先天畸形情況。繪製系譜。繪製方法常以該家系中首次確診的患者(先證者)開始，追溯其直系和旁系各世代成員及該病患者在家族親屬中的分布情況：
7) 體格檢查。應當按照系統循序進行書寫，內容包括身高、體重、血壓、發育、營養、心臟、肺部、腹部及脊柱，四肢等。
8) 專科情況：包括**和產科檢查內容等。
9) 輔助檢查：是指患者所做的各項檢驗、檢查結果的記錄。
10) 診斷：是指經治醫師根據患者就診情況，綜合分析所作出的診斷。
11) 諮詢醫師意見。指根據病情的具體情況，向患者詳細解釋某種致畸因素可能對妊娠影響；或有關某種遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷與防止，以及在親屬與子女中再發此病的風險；或還需要進一步檢查、會診或轉診等，供患者參考。
12) 醫師簽名及記錄日期。
遺傳諮詢的保護患者隱私制度
1．接診區、候診區、檢查區分開，一次只限一位病人(及其家屬)進入接診區，其他病人則有秩序地坐在候診區等侯，不能隨意進入接診區或檢查區。
2．遺傳諮詢醫師有責任向患者說明諮詢工作者的保密原則。
3．遺傳諮詢工作中的有關資訊，包括病案記錄、輔助檢查結果和其他資料，均屬專業資訊，應在嚴格保密的情況下進行儲存，不得列入其他資料之中。
４．遺傳諮詢醫師只有在患者或家屬同意的情況下才能對患者(及家系)進行影象學資料採集。在因專業需要進行病例討論，或採用案例進行教學、科研、寫作等工作時，應隱去那些可能據以辨認出患者的有關資訊。
會診制度
1．科內會診：由主治醫師提出，科主任召集本科醫生會診。
2．相關科室會診：由於病情疑難複雜，非乙個科能夠解決，需要其他科協助診斷**時，由主治醫師提出，主任醫師同意，並填寫會診申請單送有關科室。
3．院內會診：須由科主任提出，經醫務部門同意，確定會珍時間，通知有關科室人員參加。院內會診一般由申請會診的科主任主持，醫院領導或醫務部門派人參加。
4．院外會診：由科主任申請，經院領導或醫務部門同意，並與有關醫院聯絡，商定會診時間。會診由提出申請的科主任主持。
必要時，也可由醫生陪同病人，攜帶病歷到院外去會診，也可以將病歷資料寄送到外地醫院進行書面會診。
5．急診會診：凡病人病情發生急劇變化、需要立即會診時，經管醫生向有關科室提出
申請，被邀請人員隨請隨到，及時會診、搶救。
6．邀請本科會診者，根據申請會診科室或醫院的要求，科主任親自或指定主治醫師以上的人員前往會診。會診時要耐心聽取病情匯報，認真細緻地檢查病人，科學地、實事求是地提出診療意見，供其它科室或醫院參考。
轉診制度
1、對危重或疑難的涉及遺傳諮詢或產前診斷病例，限於本院技術水平或裝置條件限制， 對不能診治者，由科內討論或科主任提出，方可轉診。
2、患者轉診時，應將病歷資料隨病員轉去。
3、如估計途中可能加重病情或造成胎兒死亡者，應向患者及家屬詳細交代病情，如有必要，應先留院處理，待病情穩定後或危險過後再行轉院。較重病人轉院時應派醫護人員護送。
4、應追蹤轉診後在接診單位的診療情況，孕婦及胎兒情況，記錄存檔。
遺傳諮詢門診特殊病例登記及追蹤制度
1．遺傳諮詢門診中遇到特殊病例要單獨登記在特殊病例登記簿上，內容包括就診日期、患者姓名、年齡、****、諮詢內容、醫師意見，以及隨訪結果等。
2．特殊病例包括罕見的遺傳病，具有完整的、典型家系的遺傳病，暫不能確定是否為遺傳病的症狀或體徵，孕期接受過嚴重致畸因素影響的孕婦，超聲發現為較少見胎兒畸形的孕婦等。
3．對患者進行隨訪追蹤，填寫追蹤記錄，了解疾病的最後診斷或妊娠結局，以便不斷提高診療水平。
4．特殊病例登記與追蹤由諮詢醫師完成。
5．殊病例登記簿實行保密原則，存檔備查。
專科檔案建立和管理制度
1．設立產前診斷檔案室，負責儲存遺傳諮詢和產前診斷資料，專人負責。
2．專人負責整理、督促產前診斷病歷資料歸檔，定期向產前診斷中心主任匯報。
3．歸檔時間：產前診斷病歷、診斷結果等即刻歸檔。定期追蹤隨訪結果，採集資訊後及時歸檔。
4．歸檔基本要求：
1)檔案材料必須收集齊全、完整。
2)檔案材料符合歸檔要求，做到內容準確，條理清楚、字面整潔工整。
3)**、聲像檔案要有文字說明。
5．檔案的儲存應執行保密原則。
6．資訊檔案資料儲存期50年。
遺傳諮詢診療常規
遺傳諮詢(genetic counseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病**、遺傳方式、診斷、預防、**、預後等問題，估計親屬或再生育時該病的再發風險(率)(recurrentrisk)或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供諮詢者作決策的參考。
遺傳諮詢是在乙個家庭範圍內預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程式。通過廣泛開展遺傳諮詢，配合有效的產前診斷和選擇性流產的措施，就能降低遺傳發病率，從而減輕家庭和社會的精神負擔和經濟負擔，從根本上改善社會人口素質，因而是我國目前一項十分重要而急需開展的工作。
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