【**】
(一)發病原因
1.原發性閱讀性癲癇 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌陣攣癲癇的變異型，較少見，與遺傳因素有關。
症候群又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇 ，本病常見原因為感染，包括rasmussen症候群(局灶性連續性癲癇)，為局灶性腦炎等所致;其他可能**包括新生兒窒息、外傷、血管病變引起梗死或出血、腫瘤等。
3.偏側抽動偏癱症候群(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome，hhs) **為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。
4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇多在兒童或青少年期發病，常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史。可繼發全面性發作。
5.肌陣攣-站立不能發作癲癇常有遺傳因素，病前發育正常。
6.早期肌陣攣腦病是少見的癲癇症候群，男女發病率相同，家族中常有類似病例，可能為先天代謝異常。
7.大田原症候群是惡性癲癇性腦病，**頗多，常見於腦畸形如穿通性腦畸形，腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等，少數病例**不明。
症候群**未明，可能為聽覺加工過程障礙，曾有伴顳葉腫瘤的病例報道。
9.常染色體顯性夜間額葉癲癇為常染色體顯性遺傳，外顯率約70%，異常基因位於20號染色體長臂，可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。
10.室管膜下灰質異位(subependymal heterotopia) 是灰質移行異常導致的特殊癲癇症候群(raymond etal，1994)。
(二)發病機制
1.正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作，提示正常腦具有產生發作的解剖-生理基礎，易受各種刺激觸發。一定頻率和強度電流刺激可使腦產生病性放電(seizure discharge)，刺激停止後仍持續放電，導致全身強直性發作;刺激減弱後只出現短暫後放電，若有規律地重複(甚至可能每天僅1次)刺激，後放電間期和擴散範圍逐漸增加，直至引起全身性發作，甚至不給任何刺激也可自發地出現點燃(kindling)導致發作。
癲癇特徵性變化是腦內侷限區域許多神經元猝然同步啟用50～100ms，而後抑制，eeg出現一次高波幅負相棘波放電，緊跟乙個慢波。侷限區神經元重複同步放電數秒鐘可出現單純部分性發作，放電經腦擴散持續數秒至數分鐘可出現複雜部分性或全身性發作。
2.電生理及神經生化異常近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用，特別是癲癇功能神經外科手術的開展，已可查出症狀性癲癇及癲癇症候群病人的神經生化改變。神經元過度興奮可導致異常放電，用細胞內電極描記癲癇動物模型大腦皮質過度興奮發現，神經元動作電位暴發後出現連續去極化和超極化，產生興奮性突觸後電位(epsp)和去極化飄移(ds)，使細胞內ca2 和na 增加，細胞外k 增加，ca2 減少，出現大量ds，並以比正常傳導快數倍的速度向周圍神經元擴散。
生化研究發現，海馬和顳葉神經元去極化時可釋放大量興奮性氨基酸(eaa)及其他神經遞質，啟用nmda受體後，大量ca2 內流，導致興奮性突觸進一步增強。癇性病灶細胞外k+增加可減少抑制性氨基酸(iaa)釋放，降低突觸前抑制性gaba受體功能，使興奮性放電易於向周圍和遠隔區投射。癲癇灶自孤立放電向發作移行時，ds後抑制消失被去極化電位取代，鄰近區及有突觸連線的遠隔區內神經元均被啟用，放電經皮質區域性迴路、長聯合通路(包括胼胝體通路)和皮質下通路擴散。
局灶性發作可在區域性或全腦擴散，有些迅速轉為全身性發作，特發性全面性癲癇發作的產生可能通過廣泛網狀分支的丘腦皮質迴路實現。
3.癲癇發作可能與腦內抑制性神經遞質如γ氨基丁酸(gaba)突觸抑制減弱，興奮性遞質如n-甲基-d-天冬氨酸(nmda)受體介導谷氨酸反應增強有關。抑制性遞質包括單胺類(多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺)和氨基酸類(gaba、甘氨酸)。
gaba僅存在於cns，腦中分布較廣，黑質和蒼白球含量最高，是cns重要的抑制性遞質。癲癇促發性遞質包括乙醯膽鹼和氨基酸類(谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸)。cns突觸的神經遞質受體和離子通道在資訊傳遞中起重要作用，如谷氨酸有3種受體：
紅藻氨酸(ka)受體、使君子氨酸受體和n-甲基-d-天冬氨酸型(nmda)受體。癇性發作時谷氨酸蓄積，作用於nmda受體和離子通道，使突觸過度興奮，是導致癲癇發作主要原因之一。內源性神經元暴發放電通常為電壓依賴性鈣電流增強，有些局灶性癲癇主要由於喪失抑制性中間神經元，海馬硬化可能因存活神經元間形成異常返歸興奮性連線導致癲癇，失神性發作可能由於丘腦神經元電壓依賴性鈣電流增強，發生皮質瀰漫同步棘-慢波活動。
抗癇藥正是作用於上述機制，如苯妥英鈉、卡馬西平、苯巴比妥和丙戊酸都通過阻斷電壓依賴性鈉通道減少高頻重複放電，不影響單個動作電位;苯巴比妥和苯二氮卓類增強gaba介導的抑制，乙琥胺阻斷神經元低閾值短暫鈣電流，非爾氨酯降低興奮性遞質作用，拉莫三嗪減少谷氨酸釋放和影響電壓依賴性鈉通道，穩定神經元膜等。
4.病理形態學異常與致癇灶應用皮質電極探查放電的皮質癇性病灶，發現不同程度膠質增生、灰質異位、微小膠質細胞瘤或毛細血管瘤等。電鏡可見癇性病灶神經突觸間隙電子密度增加，標誌突觸傳遞活動的囊泡排放明顯增多。
免疫組化法證實致癇灶周圍有大量活化的星形細胞，改變神經元周圍離子濃度，使興奮易於向周圍擴散。
【症狀】
1.原發性閱讀性癲癇 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌陣攣癲癇的變異型，較少見，許多患兒晨起後肌陣攣發作，與遺傳因素有關。
本病患兒發作均由閱讀誘發，尤其朗讀時，與閱讀內容無關。典型病例在青春期後起病，閱讀時口面部和下頜肌陣攣，發作前閱讀時間不定，首次幾乎都是下頜區域性性運動發作，波及咀嚼肌常描述為「牙關咔噠一聲緊鎖」，可表現口唇顫抖、喉被噎住或難以說話等，也可在視覺症狀後出現肌陣攣發作，有些患兒繼續閱讀可變為全面性強直-陣攣發作。一般呈良性經過，神經系統檢查及影像學檢查正常。
腦電圖可見優勢半球頂、顳區棘波或棘慢波，有時可見散在棘慢波。
症候群又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇(chronic progressive partial continual epilepsia of childhood)，臨床很少見，表現區域性性持續抽動，發作不能自動停止，是區域性性運動發作持續狀態，有時伴jackson發作。本病由kojevnikow(1895)首先描述。本病常為局灶性腦炎等所致;其他可能**包括新生兒窒息、外傷、血管病變引起梗死或出血、腫瘤等，病變波及皮質運動區及皮質下。
(1)各年齡組均可發病，表現局灶性肌肉抽動，每天可發作數次或出現癲癇持續狀態，顏面、口角、個別手指或單側肢體持續抽動達數小時或數天，無意識障礙，發作終止後可遺留發作部位todd麻痺，也可擴充套件為全面性強直-陣攣發作 (generalized tonic-clonic seizure，gtcs)。
(2)發作間期eeg背景波異常，少數表現左右不對稱，可見局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。ct常見一側或瀰漫性異常，如腦內血腫、腦萎縮等。
症候群(rasmussen syndrome) 也稱為局灶性連續性癲癇 (partial continuous epilepsy)，是主要發生於兒童的慢性進行性局灶性運動發作，之後出現肌陣攣發作，屬症狀性癲癇。rasmussen(1958)首先報道慢性侷限性腦炎引起局灶性發作，引起局灶性腦炎的**不明，感染**說未證實，也有認為是血管性或自身免疫性。病變主要位於額後和顳前區，病理顯示血管周圍淋巴細胞浸潤，小神經膠質細胞增生形成膠質結節，可出現腦萎縮，主要影響大腦半球皮質。
(1)發病年齡較早，多數在10歲內，平均5～6歲發病，也有生後8個月內發病的報告，約半數病人首次發病前1個月內有感染史。起病緩慢，逐漸加重，局灶性發作常從一側面部或手指、足趾開始，病初為無節律性肌陣攣，有時以jackson癲癇方式擴充套件至鄰近部分，軀幹肌罕有受累，發作無意識障礙，有的病人伴其他型別發作。隨病變側半球進行性腦萎縮，病情可逐漸惡化，患者出現進行性偏癱伴智力減退，最終可遺留嚴重後遺症或死亡。
(2)eeg可見背景活動進行性惡化，長時間暴發局灶性或雙側性異常放電，可見多形性慢波和棘波，與kojevnikow症候群腦電圖頗為相似。ct或mri顯示一側顳角明顯擴大，外側裂增寬。pet及spect顯示區域性腦代謝率及腦血流減少。
4.偏側抽動偏癱症候群(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome，hhs) **為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。
(1)本症候群常見於6個月～2歲的嬰幼兒，出現局灶性抽搐，通常從面部或手開始，可向鄰近區域擴散，軀幹肌受累罕見，最初發作頻率和強度不定，發作可較頻繁，也可表現癲癇持續狀態;隨之出現偏癱，進行性加重，但少數病人偏癱可有恢復，約半數病人出現偏盲，可有偏身感覺障礙、構音困難或語言障礙，患者智力可受損。
(2)eeg發作間期背景異常，出現廣泛持續高波幅慢波，持續局灶性棘波或棘慢波，起源於部分皮質，向鄰近皮質或病灶對側擴散，可能繼發泛化;發作多表現廣泛性或雙側多灶性放電，少數為**區侷限性異常。mri為本病常規檢查，病初可正常，6個月後顯示半球萎縮、同側腦室增大等。eeg顯示侷限性棘波放電時，pet檢查可顯示受累半球廣泛低代謝狀態。
腦脊液檢查通常正常，audrews等(1990)報告一例csf檢出寡轉殖帶，ig**平增高，其後受累半球病理檢查發現血管炎和免疫複合物病。
5.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇多在兒童或青少年期發病，常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史。可繼發全面性發作。
(1)顳葉癲癇(temporal lobe epilepsy)：可為單純部分性或複雜部分性發作，有時繼發全面性發作。
①多在兒童或青少年期發病，常有熱性驚厥史或癲癇家族史。表現精神症狀如幻覺和錯覺，嗅覺和聽覺異常，情緒改變和自主神經症狀等，有時自訴「上腹部有一種說不出的感覺」;運動症狀可表現運動中斷，呆滯不動，須與失神發作鑑別;可出現口部或其他部位自動症，如咀嚼、舔嘴抹舌、拍手、搖晃身體、摸索衣物等，持續一至數分鐘，發作後意識模糊，對發作無記憶。如發作時出現語言障礙提示病灶可能在非優勢半球，發作後出現語言障礙病灶可能在優勢半球，對顳葉癲癇定位有參考價值。
②病灶部位不同可引起多種發作：
a.海馬發作：最常見，先出現一種強烈的難以描述感覺或錯覺、幻覺及自主神經症狀，可伴意識障礙、動作停止、凝視及口-消化道自動症等，常泛化為強直-陣攣發作。
b.杏仁核發作：發作起始時出現上腹部不適感，味覺、嗅覺異常，繼而出現恐懼、口-消化道自動症等。
c.島蓋發作：半側面部陣發**覺異常或聽-前庭症狀，嗅覺、味覺異常，腸鳴和自動症等。
d.後外側發作：包括幻視或幻聽、語言障礙、意識障礙、轉頭及簡單自動症等。
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