1. 血生化檢查血清肌酸磷酸激酶(cpk)增高是重要而敏感的指標，以假性肥大型公升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度公升高或正常，在假性肥大型的早期cpk增高最為顯著，晚期活性下降，此外，血清肌紅蛋白(mb)，丙酮酸激酶(pk)及乳酸脫氫酶(ldh)也是較敏感的指標，丙氨酸氨基轉移酶(alt)和天門冬氨酸氨基轉移酶(ast)也常公升高，多種酶指標的聯合測定更有利於相互參照。
2. 尿肌酸測定 24h尿液肌酸排出量增高。
1.肌電圖鬆弛時可出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短，平均波幅降低，出現短棘波多相電位，強收縮時呈病理干擾相，峰值電壓一般小於1000μv。
2.骨骼肌ct或mri檢查通過多部位骨骼肌的ct或mri影像檢查可了解骨骼肌損害的分布範圍和嚴重程度，有助於早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。
3. 肌活檢
(1)形態學：光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。
(2)骨骼肌基因產物——蛋白的測定：以相應蛋白的特異性抗體，應用免疫組化技術和免疫印跡技術檢測骨骼肌中相應蛋白質的分布以及其質和量的變化，如duchenne型肌營養不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。
4. 心功能檢查 90%dmd患者伴有心臟損害，一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速，異常r波，v1導聯s波變淺，深的q波，p-r間期縮短以及束支傳導阻滯等異常，emery-dreifuss肌營養不良在心功能檢查方面常有心肌損害，心律失常和心臟傳導障礙等異常表現，而在其他型別心臟受累均較少見。
5. 基因檢測採取病人外周血，運用分子生物學技術，對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從dna水平上進行診斷，如在duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他型別的基因缺陷。
(1)dmd/bmd基因檢測：在dmd基因缺陷中，有65%為缺失突變，5%為重複突變，其餘為點突變及其他突變形式，目前，可針對其不同的突變形式採取不同的方法進行診斷：
①對於基因缺失和重複者，可聯合應用多對引物進行多重pcr擴增。
②對於非缺失型，多採用pcr-str連鎖分析法。
③對於點突變者，可採用pcr-sscp和dna測序技術。
(2)fshd基因檢測：近年來研究發現，95%以上的fshd病例與4q35區的3.3kb重複單位缺失，導致該區的乙個ecori片段縮短有關，此片段可通過p13e-11探針經southern雜交的方法進行檢測，正常人此片段為35～300kb，患者由於上述缺失而小於35kb，因此，直接檢測該片段大小可對本病進行基因診斷。
慢性腎病營養重要性
面對日益增多的ckd患者，雖然腎臟替代 手段的迅速發展可延長終末期腎衰患者生存期，但併發症問題 心腦血管併發症 腎性骨病 營養不良 貧血等 卻日益突出，成為影響患者生存期的主要因素。其中，營養不良與ckd患者生存率密切相關，而通過合理的營養 可改善患者營養狀況，改善代謝紊亂，延緩ckd進展，提高生存...
感染性肌病科二甲專案任務
4.9.1執行 中華人民共和國傳染病防治法 醫院感染管理辦法 及相關法律 法規 規章和規範。建立健全規章制度並組織實施，規範傳染病處理措施。預防和控制傳染病的傳播和醫源 染。4.9.1.1 c 1.有健全的傳染病防治與醫院感染管理組1 傳染病組織與職責檔案 織架構且職責明確。2 醫院感染組織與職責檔...
杜淑雲解析不同型別的肌營養不良的檢查方法
日常昇華中肌營養不良是種常見的疾病，此病是可發於任何人的，這時做好肌營養不良的檢查工作是非常重要的，積極正確的檢查肌營養不良才能選擇最好的 方法，才能達到最好 效果，那麼肌營養不良的檢查方法都有哪些呢?下面就看看專家的介紹，希望能夠給大家帶來幫助。對於不同型別的肌營養不良的檢查方法常見的有以下幾種 ...