孕期篩查、產前診斷
提高出生人口素質是我國的基本國策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智兒是提高人口素質的重要方面。
**預防措施包括：婚前保健、孕產期保健、嬰兒保健和早期干預。產前篩查是預防工作的重要組成部分。
一、篩查
篩查不是診斷，而是一種大面積、大樣本的初步檢查，不可能達到100%的準備性，對於篩查陽性或可疑陽性的患者要進行確診檢查，確診後再決定**方案。
篩查不是由患者提出的而是由保健機構或工程師主動提出的對外表健康的人群進行檢查。是指通過經濟、簡便、無創性的、便於普及的免疫、生化檢驗方法對孕婦進行大面積的檢測，查詢出患有嚴重的遺傳病的胎兒並提前採取相應的措施，最大程度的減少異常胎兒的出生。
二、為什麼要進行產前篩查?
生乙個健康、聰明的寶寶是每乙個家庭的共同願望。但是在我國仍有13.20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經管畸形的發生率較高。
遺傳因素和環境因素如雜訊汙染、放射汙染、化學汙染、微生物汙染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生後尚無有效的**方法。現西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，並以此作為孕婦必須接受的篩查專案。因此所有有條件的孕婦都應該參加產前篩查，防止先天缺陷兒的出生。
三、產前篩查通常檢查哪幾種缺陷?
目前我們選擇發病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合症)和神經管畸形。在兩廣還需查地中海貧血。
三、發病情況：
國家計生委統計資料：`
1、我國每年2000萬新生兒中，有4—6%為先天殘疾，約80-120萬為出生缺陷,30-40萬為肉眼可見的出生缺陷,8-10萬為神經管畸形,發生率是發達國家平均水平的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生兒死亡是由神經管畸形引起。唐氏兒每年約為1.3-1.
5%,我國每年約有26600個唐氏兒出生，平均每20分鐘就出生乙個痴呆兒，每700個出生嬰兒中就有乙個唐氏症候群患兒。
唐氏綜合症
一、綜述
又稱21-三體綜合症或先天愚型，是人類最常見的染色體異常畸形綜合症，是導致先天智力低下的最常見原因，出生率為1.3—1.5%。
二、發病機制
1、生殖細胞在減數**時不分離；
2、每個孕婦每次妊娠都有隨機發病的可能。
3、夫婦一方年齡較大，精子或卵子老化或染色體發生畸變；
4、妊娠前後，孕婦服用某些致畸藥物；
5、有習慣性流產、早產、死胎史的孕婦；
6、夫婦一方長期在放射性輻射或受汙染環境下工作；
四、臨床特徵：
1、嚴重智力低下、特殊面容。
2、男性多於女性，比例3：2。
五、篩查機理：
外用血清標記物檢測，非侵入性檢測手段。
1、甲胎蛋白（afp）
2、絨毛膜促性腺素（hcg）
3、妊娠相關血漿蛋白質（pappa）
最適合我國國情的篩查策略是：孕中期afp+b-hcg二聯法。
六、篩查方法：
1、酶聯免疫法：定量、高特異性、高敏感性
2、金標法：定性、半定量檢測
神經管缺陷（ntd）
一、綜述
是指胎兒期神經管閉合障礙或閉合後因其他原因再度穿孔所致的一組神經系統畸形。包括無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。是我國最常見的先天畸形，平均發病率2.74‰。
二、發病原因：
發病機制不清，相關**有：
1、母親妊娠期上呼吸道感染；
2、夫婦一方長期接受有害物質；
3、母親在妊娠期服用氨基甙類藥物5天以上；
4、父親長期吸菸、飲酒。
三、臨床特徵：
嚴重先天畸形、胎兒多在圍產期死亡。
四、篩查機理：
血清標記物為甲胎蛋白（afp）
產前診斷
產前診斷定義
產前診又稱宮內診斷或出生前診斷，即通過直接或間接地對孕期胎兒性別及健康狀況進行檢測，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒生出。
一、產前診斷的適應物件
產前診斷適應物件主要有如下幾種情況：
1、夫婦之一有染色體異常（數目或結構），或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者。
2、有脆性x症候群家系的孕婦。
3、夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦。
4、夫婦之一有神經管畸形或生育過開放性神經管畸形兒的孕婦。
5、有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦。
6、羊水過多的孕婦。
7、夫婦之一有致畸因素接觸史。
8、大於35歲的高齡孕婦。
9、具有染色體斷裂症候群的家系的孕婦。
10、具有遺傳病家庭史又屬於近親婚配的孕婦。
二、出生缺陷干預常用的產前診斷技術和方法
1、超聲波檢查是一項簡便具幾乎無創傷的產前診斷手段。常用的超聲波診斷儀有b型超聲波。適用範圍：
多胎妊娠、胎盤定位、神經管畸形、內臟畸形、胎兒腹水及全身水腫、胎盤發育異常、胎兒宮內發育等。
2、羊水穿刺：羊水穿剌最適合的時間是孕16—20周，此時羊水比較多，一次成功率高，且羊水中從胎兒身體脫落的活細胞的比例較大，因此相對安全，同時有利於細胞培養和染色體分析。羊水作為一種比較直接地反映胎兒各項功能的介質，隨著種種技術的應用，目前已能為臨床提供相當多的資訊，從羊水的外觀可以判斷一些病情，如膿性羊水說明感染，金黃色羊水說明有母子血型不合，暗紅色羊水說明死胎等。
3、絨毛取樣法：絨毛取樣一般可於妊娠早期，7—9週時進行，所以它的優越性是取樣時間早，一旦作出明確診斷，需要進行選擇性流產時，不會給孕婦帶來更多的損傷和問題，所以這是多數受檢者樂於接受的產前診斷方法。
4、臍帶穿刺可在b超掃瞄下進行。用一細針經腹壁進入胎兒臍帶，並抽取胎兒血樣。取血樣時間最好在妊娠24—26周，所獲胎兒血樣可用於診斷甲型、乙型血友病、α、β地中海貧血等疾病。
5、生化分析
6、染色體分析
7、產前基因診斷
產前篩查小結
為了保障母嬰健康，提高出生人口素質，按照 泉州市產前診斷管理實施辦法 的規定，不斷規範我院產前篩查的各項工作,自2011年3月開展產前篩查以來，我院加強組織領導定期完成上級衛生行政部門安排的任務，工作回報如下 1 明確落實產前篩查工作的責任。圍產保健科積極做好全區產前篩查各項工作。認真填寫產前篩查申...
產前篩查工作總結
勇於探索 積極開展產前篩查工作 根據國家發布的中國出生缺陷防治報告，目前我國出生缺陷防治工作的現狀，指出我國是出生缺陷高發國，形勢十分嚴峻。自從1996年我縣被確定國家級三網監測點以來，據監測，我縣出生缺陷發生率在取消強制性婚檢前後有明顯變化，近幾年呈上公升趨勢,從2005年的45.2 萬上公升到2...
產前篩查工作匯報
為了保障母嬰健康，提高出生人口素質，根據臨沂市衛計局 關於開展產前篩查與產前診斷工作的通知 市產前診斷管理辦法 試行 的規定，我縣 年 月開始開展了產前篩查工作，自開展這項工作以來，我縣不斷規範產前篩查的各項工作，逐項對照，逐條落實，主要做了以下工作 1 明確責任，加強培訓。為了使產前篩查工作落到實...