醫學遺傳學考試重點**： 醫脈通的日誌
2. 醫學遺傳學的分支學科有哪些？
3. 遺傳性疾病的型別？單基因病、多基因病、染色體病、體細胞遺傳病
第二章1. 染色質的化學組成 ： dna 、組蛋白、非組蛋白、 rna
2. 染色質的基本結構單位是核小體
3. 常染色質、異染色質（結構性異染色質、兼性異染色質）
4. 染色質的四級結構模型
5. 名解 ： x 染色質
假說（重點，因為我們實驗做過）了解內容
染色質第三章1. 單一序列
2. 重複序列 : 高度重複序列（了解其內容、重點方向重複序列存在哪些基因中
3. 側翼序列
4 名解： . 基因突變
5. 基因突變的分子機制：考察方式給考生一定的基因，要求判斷出是什麼型別的突變）
第四章：要求細看
1. 遺傳異質性、等位基因異質性、基因座異質性
2 ．遺傳印記
3. 了解各種遺傳方式的系譜圖特點
4. 典型疾病的遺傳方式
第五章1. 線粒體 dna 的特點：雙鏈閉合環狀分子、無內含子
2. 名解：遺傳瓶頸、閾值效應
3. 線粒體基因突變型別
4. 常見線粒體遺傳病：考察方式例如：下列哪些疾病不能用染色體檢查來診斷，其中是線粒體的疾病不能用染色體的檢查，所以了解常見線粒體的遺傳病
第六章1. 名解：多基因遺傳病，多基因遺傳
2. 多基因遺傳病的特點
3. 多基因遺傳病的特徵
4. 名解：閾值、易感型
5. 患者一級親屬的發病率等於群體發病率的平方根
6. 加性效應、發病風險、發病率的性別差異
第七章細看，會細考
1 ．名解：染色體病、核型、核型分析
2. 正常核型的描述：染色體總數逗號性染色體組成
3. 表 7-1
4. 名解：染色體畸變
5. 染色體畸變的型別，代表性的疾病，如何產生的
6. 染色體病常見疾病，其核型的書寫
第八章1. 名解：癌家族症候群、癌家族
2. 標記染色體是什麼、意義
3. 名解：病毒癌基因、細胞癌基因
4. 原癌基因的分類
5 ．重要的抑癌基因， 特別是 p53 和 rb 基因的染色體定位
6. 腫瘤發生的遺傳學說有哪些？
7. 哪些腫瘤是遺傳性的，其**，遺傳方式，簡單的症狀（感受：都是可以以後再臨床工作中應用到的，所以我們大家不要死記，也不要討厭，以後都是可能遇到的，考試也重在考我們的應用！
大家加油吧！）
第九章：
1 ．名解：群體、基因頻率、基因型頻率、遺傳平衡定律
2. 影響群體遺傳平衡的因素
3. 簡單的計算，如：給定基因型求基因頻率
第十章：
1. 名解：分子病
2. 典型的疾病，遺傳方式，基因改變的型別
3. 酶蛋白病：遺傳方式、缺少了什麼酶，典型症狀（有利於大家情景記憶）
第十三章：
1. 名解：人類基因組計畫
2. 參加的國家，中國的任務是什麼
3. 那四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、基因圖
4. 功能基因組學包括：人類基因組多樣性計畫、比較基因組學、環境基因組學、疾病基因組學、藥物基因組學、蛋白質組學
第十六章
1. 名解：遺傳學的診斷的概念、系譜分析、遺傳印記、動態突變
第十七章
1. 諮詢者
2. 諮詢醫生團隊包括：臨床遺傳學醫生、遺傳診斷學醫生、心理醫生
3. 產前診斷的物件
4. 產前診斷的方法：羊膜穿刺、絨毛取樣、 b 超、 x 線檢查、孕婦外周血分離胎兒細胞
5. 基因篩查
第十八章
1. 遺傳病的**方式
2. 名解：基因**
遺傳學試題
一 名詞解釋 每小題3分，共18分 1 外顯子 2 復等位基因 3 f因子 4 母性影響 5 伴性遺傳 6 雜種優勢 二 填空題 每空0.5分，共20分 1 豌豆中，高莖 t 對矮莖 t 為顯性，黃子葉 y 對綠子葉 y 為顯性，假設這兩個位點的遺傳符合自由組合規律，若把真實遺傳的高莖黃子葉個體與矮...
醫學遺傳學
中國醫科大學網路教育學院試卷 一 選擇題 每題0.5分，20題，共10分 1.在研究尿黑酸尿症的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是 a morganb mendelc pauling d garrode ingram 2.1866年英國醫生down首次描述了先天愚型的臨床症狀，故稱為down症候群。...
遺傳學實習報告
一 實習簡介 1.實習時間 2.實習地點 3.實習人員 4.指導老師 二 實習目的 通過實習掌握孟德爾遺傳定律的相關知識，了解豌豆自花傳粉過程中表現出來的性狀分離現象和相關病例，同時掌握 鞏固理論知識在實踐中的應用，了解遺傳規律在優良品種選育上的應用。三 實習內容 老師領著全班同學到了目的地之後，選...