遺傳學考試題型： 1.單選（20題，20分）2.填空（20空，20分）3.核型分析（5題，10分）4.名詞解釋（5題，10分）5.問答題（4題，40分）
名詞解釋：
1、遺傳性疾病：又稱遺傳病，是指因遺傳因素而罹患的疾病。
2、先天性疾病：是指嬰兒出生時，即顯示某種疾病的表現。
3、家族性疾病：是指在親代和子代中均有患者，或在正常父母所生的子女**現乙個以上的患者。
4、先證者：指在該家系中首先被確認的遺傳病患者。
5、系譜分析：系譜是表明在家系中某種遺傳病發病情況的乙個**。
6、整倍體畸變：如果染色體的數目變化是單倍體（n）的整倍數，即以n為基數，整倍地增加或減少，稱為整倍體畸變，超過二倍體的整倍體被稱為多倍體。
7、非整倍體畸變：乙個體細胞的染色體數目增加或減少了一條或數條，稱非整倍體，這是臨床上最常見的染色體畸變型別。
8、亞二倍體：當體細胞中染色體數目少了一條或數條時，稱為亞二倍體，其染色體數目為2n-x。
9、超二倍體：當體細胞中染色體數目多了一條或數條時，稱為超二倍體，其染色體數目為2n+x。
10、假二倍體：指某對染色體減少乙個，同時另一對染色體又增加乙個，染色體的總數不變，還是二倍體數（46條），但不是正常的二倍體核型，則稱為假二倍體（2n+1-1）。
11、嵌合體：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體稱嵌合體。
12、缺失：指染色體臂的部分缺失。
13、重複：指乙個染色體上某一片段多了乙份或幾份的現象。
14、倒位：某一染色體發生兩次斷裂後，兩斷點之間的片段旋轉180°後重接，造成染色體上基因序列的重排。
15、易位（t）：指染色體的節段位置發生改變，即一條染色體斷裂後，其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。易位有兩種型別：
非相互易位和相互易位。 16、21三體症候群：亦稱唐氏症候群或先天愚型，是一種常見的常染色體三體症候群。
17、延遲顯性：顯性基因在達到一定年齡才發病的現象稱為延遲顯性。
18、親緣係數：是指有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率，以k表示。
19、遺傳異質性：有些臨床症狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎，稱之為遺傳異質性。
20、限性遺傳：常染色體致病基因的表達，僅限於一種性別受累者，稱為限性遺傳。
21、偏性遺傳：雖非x連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達，其程度和頻率均有不同，為偏性遺傳或稱從性遺傳。
22、易感性：在多基因遺傳病中，由遺傳素質或多個致病基因決定乙個個體得多基因遺傳病的風險，稱為易感性。
23、易患性：由遺傳素質和環境因素共同決定乙個個體得多基因遺傳病的風險，稱為易患性。
24、發病閾值：當乙個個體的易患性超過多基因遺傳病發病的最低限度時就會患病，這一易患性的最低限度稱為發病閾值。
25、遺傳度：由遺傳因素即致病基因，在決定相關疾病表現型中所起的作用大小被稱為遺傳度或遺傳力。遺傳度一般用百分率（%）表示。
26、hardy-weinberg平衡律：在乙個隨機婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，乙個位點上各種基因型的相對比例即其頻率將代代保持不變，處於遺傳平衡狀態，這就是hardy-weinberg平衡或稱hardy-weinberg律，又稱為遺傳平衡律。
27、隨機遺傳漂變：在小群體中或隔離人群中基因頻率的隨機波動現象稱為遺傳漂變。
28、遺傳瓶頸：卵母細胞中的線粒體數量由10萬個減至不足100個的現象稱之為「遺傳瓶頸」。
29、母系遺傳：人類受精卵的線粒體幾乎全部來自卵母細胞，即來自母系，精子很少提供線粒體給受精卵。線粒體的這種傳遞方式稱為母系遺傳或母體遺傳。
30、雜質：突變型和野生型線粒體共存於一種細胞或組織的現象，稱之為雜質或異質性。
31、純質：一種組織或細胞中的線粒體，可以全部是帶有相同突變基因的線粒體，或全部是野生型的線粒體，這種現象稱之為純質或均質性。
32、癌基因：是指一段能引起細胞惡性轉化的核苷酸序列。
33、抑癌基因：正常細胞基因組內有抑制腫瘤形成的基因，這些基因被稱為抑癌基因或腫瘤抑制基因。
34、癌家族：腫瘤發病有家庭聚集傾向，在一些家族中，惡性腫瘤的發病率很高，且發病年齡都較早，但腫瘤發生的部位並不侷限於同一種組織或器官，在家族中腫瘤呈常染色體顯性遺傳，這樣的家系就稱之為癌家族。
填空：1、癌基因啟用的機制：（1）點突變（2）轉位啟用（3）基因擴增
2、染色體分組依據。
非顯帶染色體分類依據及分組：
非顯帶染色體分組的標準：（1）相對長度（2）臂比率（3）著絲粒指數（4）隨體的有無
3、血紅蛋白變異的機制。
（1）單個鹼基變換（2）密碼子的缺失和插入（3）移碼突變（4）融合突變
4、群體遺傳hardy-weinberg平衡律的定義、條件、影響因素
定義：在乙個隨機婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，乙個位點上各種基因型的相對比例即其頻率將代代保持不變，處於遺傳平衡狀態，這就是hardy-weinberg平衡或稱hardy-weinberg律，又稱為遺傳平衡律。
影響因素：（1）非隨機婚配（2）突變（3）選擇（4）隨機遺傳漂變（5）遷移
簡答題：
1、試述腫瘤遺傳的腫瘤單轉殖起源學說，舉例說明。
答：腫瘤組織是單細胞起源的，即腫瘤發生的單轉殖特性。這是指體細胞在遺傳物質變異的基礎上發生癌變，而癌變細胞的細胞學特徵之一就是增殖失控，形成腫瘤組織。
因此，腫瘤組織的細胞應具有原發癌細胞的遺傳學特徵。
舉例：（1） 特異性標記染色體
（2）g6pd異質性的檢測
2、試述腫瘤遺傳的細胞凋亡學說，舉例說明。
答：細胞凋亡機制是生物體清除衰老細胞及病損細胞的自我保護機制，能自主調控細胞的凋亡，它不同於細胞壞死，不會引起炎症。
凋亡學說認為細胞轉化癌變是細胞凋亡調控機制紊亂引發的，主要表現為凋亡抑制或凋亡逃逸，細胞**增殖能力增強引起細胞癌變。
儘管癌基因、腫瘤抑制基因等各自的作用方式、途徑以及切入環節各不相同，但它們的致癌作用最終是通過影響凋亡調控實現的。
舉例：半胱天冬酶家族和bcl-2家族
3、試述腫瘤遺傳的癌腫發生的多步驟遺傳損傷學說，舉例說明。
答：knudson提出了兩次打擊（two hit）學說：連續兩次基因突變使正常細胞轉化為癌細胞。 生殖細胞突變+體細胞突變→遺傳性腫瘤
正常體細胞兩次突變→散發性腫瘤
腫瘤發生的多步驟學說認為乙個細胞的惡性轉化是多因子參與的漸變過程，至少需要二次或二次以上的遺傳損傷。正常的細胞以一種恰當的機制控制自身的生長，而一次點突變，只能引起細胞某種程度增殖，並不足以使細胞完全脫離正常的調控機制。
腫瘤的發生是乙個複雜的、分階段漸進的多步驟過程。這一過程中有多種因素的介入，這些因素既有遺傳方面的，也有環境方面的。
這樣的打擊可以是：①癌基因的啟用；②tsg的雜合性丟失；③dna修復系統缺陷；④環境因素的影響及其他。
腫瘤細胞至少具備六大生物學特徵： ①持續的增殖訊號；②規避生長抑制；③對抗細胞凋亡；④可重複的不死能力；⑤誘導血管再生；⑥致病和轉移。
舉例：與結直腸癌發生相關基因：腫瘤抑制基因：apc、dcc、p53癌基因：ras
4、單基因遺傳病的遺傳方式和特點。
（1）常染色體顯性遺傳ad
遺傳特點：①遺傳與性別無關，男女受累的機會均等；
②患者父母必有一方受累，有父傳子現象；
③每代都可出現患者，在連續世代中呈垂直分布。偶爾由於外顯不足而出現隔代遺傳的現象。
④雙親無病時，子代一般均正常(除非新的基因突變)
注：近親婚配不提高子代再發風險
兩種關鍵的婚配提示或排除ad遺傳
①雙親是患者，出生正常孩子，提示為ad遺傳；
②雙親均正常，出生患兒，排除ad遺傳。
（2）常染色體隱性遺傳ar
遺傳特點：①遺傳與性別無關，男女受累的機會均等。
②患者為隱性基因純合子，父母表現正常，但均為致病基因攜帶者。
③系譜中無連續遺傳現象，常為散發或隔代遺傳，患者可在同胞間呈水平分布；④近親婚配發病風險高於隨機婚配。
（3）x連鎖顯性遺傳xd
遺傳特點：①每一代均有患者，在連續世代中呈垂直分布；
②患者父母中必有一方是患者；
③女性患者多於男性患者，約呈2:1；
④無父傳子現象。男性患者其女兒全部有病，兒子全部正常，女性患者其女兒和兒子均有1/2機會得病。
（4）x連鎖隱性遺傳xr
遺傳特點：①致病基因位於x染色體上，男性患者顯著多於女性患者。
②呈交叉遺傳。男性患者把致病基因通過雜合子女兒傳給他們半
數的兒子，可出現隔代遺傳現象。
③攜帶者女性與正常男性婚配，男孩每胎得病概率為0.5；半合
子男性患者與正常女性婚配，子女都正常，女孩必為攜帶者；
④半合子男性患者與表現型正常的攜帶者女性結婚可見於近親
婚配，男孩、女孩得病概率均為0.5。
⑤家系中患者呈斜行分布，舅父和外甥受累。男性患者決不把此
病傳給兒子。
⑥男性患者不育的話只呈斜行分布，無隔代遺傳現象。
醫學遺傳學
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遺傳學重點
醫學遺傳學考試重點 醫脈通的日誌 2.醫學遺傳學的分支學科有哪些？3.遺傳性疾病的型別？單基因病 多基因病 染色體病 體細胞遺傳病 第二章1.染色質的化學組成 dna 組蛋白 非組蛋白 rna 2.染色質的基本結構單位是核小體 3.常染色質 異染色質 結構性異染色質 兼性異染色質 4.染色質的四級結...