2023年碩士研究生入學考試
《遺傳學》考試大綱及主要參考教材
本《遺傳學》考試大綱適用於中國科學院研究生院生命科學相關專業的碩士研究生入學考試。遺傳學的主要內容包括經典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和發育遺傳學等。要求考生掌握基本概念、原理，從個體、細胞、和分子水平對遺傳學有較完整和系統的認識，掌握遺傳學的基本規律和應用，熟悉遺傳學的基本概念及規律，並能綜合、靈活運用所學知識分析問題和解決問題。
一、考試主要內容和要求
(一)遺傳的染色體學說
1. 理解細胞**的意義
2. 掌握有絲**與減數**的異同，了解染色體在有絲**和減數**中的行為
3. 掌握染色體學說的主要內容
(二)經典遺傳學
1． 理解孟德爾的分離定律和自由組合定律的
2． 理解伴性遺傳的規律
3． 熟練運用基因的連鎖與交換定律進行重組頻率的計算，掌握三點測交法對基因定位。
4． 熟練掌握系譜的遺傳分析方法
5． 了解性染色體決定性別的幾種型別
6． 理解劑量補償效應的概念
7． 掌握基因型（genotype），表現型(phenotype)，外顯率(penetrance)，表現度(expressivity)的概念，掌握表型比率的計算方法。
8． 了解基因突變互作型別及分子基礎
（三）基因的結構與功能
1. 了解基因概念的發展，掌握基因的型別，理解基因與dna的關係。
2. 掌握基因組結構特點和功能的對應關係。
3. 理解等位基因的實質
4. 掌握用重組測驗確定突變的空間位置關係，及用互補測驗確定突基因功能的原理和方法。
5. 掌握缺失作圖的原理和方法。
(四) 遺傳分析
1. 掌握基因突變型別及其分子基礎。
2. 理解互補檢測的機制和作用。
3. 了解真、原核生物基因組序列的型別和各自的特點。
4. 掌握真核生物基因的包裝模型。
5. 理解基因家族的概念和功能，了解常見的基因家族。
6. 了解基因的丟失，擴增，重排的意義。
7. 理解遺傳標記的特點及應用。
（五）遺傳重組
1. 掌握同源重組，位點專一重組的特點。
2. 掌握基因轉變（conversion）的概念和分子機制，能用分子機制解釋基因轉變的結果。
3. 掌握轉座子的結構特點，轉座模型，理解轉座的遺傳效應，了解生物中常見的轉座示例。
(六) 基因表達和調控
1. 了解轉錄起始、終止的結構特點和作用機理。
2. 了解rna加工的過程及意義。
3. 了解乳糖操縱子的調控模型。
4. 了解dna重排對基因表達的調控。
5. 掌握反義rna的概念，作用及工作機制。
6. 了解蛋白質修飾，dna甲基化和去甲基化與基因活化調節的關係。
7. 掌握真核生物順式、反式作用元件的型別和功能。
8. 了解rna前體加工的型別、意義，掌握rna編輯的概念和作用。
9. 掌握mrna的結構特點和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質合成起始反應的調控。
（七）遺傳物質的改變
1. 掌握突變的概念、突變型別及其分子基礎。
2. 了解果蠅唾腺染色體的特徵和形成原因。
3. 掌握染色體缺失（deletion）、重複(duplication)、倒位(inversion)、易位(translocation)的特點，發生的機制和遺傳效應。
4. 掌握染色體數目變異的基本型別，形成原因和遺傳效應。
5. 了解染色體變異在進化中的意義。
6. 了解自發突變，誘發突變的分子機制。
7. 熟悉光復活，切除修復，重組修復，sos修復的分子模型。
8. 理解各種基因突變體檢出的原理。
（八）數量性狀的遺傳分析
1. 掌握數量性狀的概念和特徵。
2. 了解多基因學說的內容和多基因效應。
3. 理解遺傳率的概念，掌握遺傳率的計算方法。
4. 了解近交的概念，掌握近交係數的計算方法，理解雜交優勢的內涵。
（九）遺傳與進化
1. 理解孟德爾群體和基因庫的概念，掌握等位基因頻率和基因型頻率的計算方法，了解突變和選擇對基因頻率的影響。
2. 了解hardy－weinberg定律的內容、平衡群體的基本特徵、影響hardy－weinberg平衡的因素。
3. 了解遺傳漂變的概念。
4. 了解物種形成的過程和方式。
5. 了解新基因獲得的方式、基因組進化的方式。
6. 了解分子進化的中性學說的內容。
(十) 基因工程
1. 掌握pcr原理。
2. 理解限制性內切酶、dna合成酶和連線酶、反轉錄酶等的作用原理、用途。
3. 掌握轉基因的概念，了解各種常見的轉基因技術。
二、主要參考書目
1．劉祖洞《遺傳學》上、下冊，高教出版社。2023年以後的版本皆可
遺傳學試題
一 名詞解釋 每小題3分，共18分 1 外顯子 2 復等位基因 3 f因子 4 母性影響 5 伴性遺傳 6 雜種優勢 二 填空題 每空0.5分，共20分 1 豌豆中，高莖 t 對矮莖 t 為顯性，黃子葉 y 對綠子葉 y 為顯性，假設這兩個位點的遺傳符合自由組合規律，若把真實遺傳的高莖黃子葉個體與矮...
醫學遺傳學
中國醫科大學網路教育學院試卷 一 選擇題 每題0.5分，20題，共10分 1.在研究尿黑酸尿症的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是 a morganb mendelc pauling d garrode ingram 2.1866年英國醫生down首次描述了先天愚型的臨床症狀，故稱為down症候群。...
遺傳學重點
醫學遺傳學考試重點 醫脈通的日誌 2.醫學遺傳學的分支學科有哪些？3.遺傳性疾病的型別？單基因病 多基因病 染色體病 體細胞遺傳病 第二章1.染色質的化學組成 dna 組蛋白 非組蛋白 rna 2.染色質的基本結構單位是核小體 3.常染色質 異染色質 結構性異染色質 兼性異染色質 4.染色質的四級結...