中國醫科大學網路教育學院試卷
一、 選擇題（每題0.5分，20題，共10分）
1.在研究尿黑酸尿症的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是
a 、morganb、mendelc、pauling
d、garrode、ingram
2.2023年英國醫生down首次描述了先天愚型的臨床症狀，故稱為down症候群。2023年，______首次發現該病由於細胞中多了一條g組染色體，即21三體所致。
a 、ford c. eb、turnerc、jacob p a
d、klinefeltere、lejune j
3.下列那種鹼基不存在於dna中
a.腺嘌呤b.胞嘧啶c.鳥嘌呤
d.尿嘧啶e.胸腺嘧啶
變性的原因是
a.溫度公升高是唯一的原因 b. 磷酸二酯鍵斷裂 c.多核苷酸鏈解聚
d. 鹼基的甲基化修飾 e .互補鹼基之間的氫鍵斷裂
5.真核生物mrna多數在5ˊ端有
a．起始密碼b．多聚ac．帽子結構
d．終止密碼e．cca序列
6.點突變可引起
降解複製停頓 c.閱讀框架移動
d. 氨基酸置換e.氨基酸缺失
7.減數**i 的前期中發生聯會的時期為
a .細線期b. 偶線期c.粗線期
d.雙線期e.終變期
8．雙親的血型分別為a型和b型，子女中不可能出現的血型是
a. a型b. b型c. ab型
d. o型e. 以上均不正確
9.下列哪種疾病是由（cag）n動態突變引起的？
a . 先天聾啞b . 紅綠色盲 c . huntington舞蹈病d. pkue . 先天愚型
10.夫婦為先天聾啞患者，婚後生育兩個聽力正常的女兒，其原因是
a . 不完全外顯b . 延遲顯性c . 遺傳異質性
d . 從性遺傳e. 限性遺傳
11.對於x連鎖隱性遺傳病而言，男性發病率等於
a . 致病基因頻率的2倍b. 致病基因頻率的平方
c. 致病基因頻率d. 致病基因頻率的1/2
e. 致病基因頻率的1/3
12.下列哪一項不是線粒體dna的遺傳學特徵
a 、半自主性b 、符合孟德爾遺傳規律 c 、複製分離
d 、閾值效應e 、突變率高於核dna
13.乙個家庭患某種多基因病人數多，說明這個家庭患此病的
a．閾值較高b、閾值較低c、易患性較高
d、易患性較低e、遺傳率較高
14.當一種多基因病的群體發病率為2.3%時，其易患性閾值與平均值的距離為
a.1b.2c.3σ
d.4e.5σ
15.染色體丟失導致產生的嵌合體的核型為
a.47,xxy/45,xb.46,xx/47,xxy/45,x
c.46,xx/47,xxyd.46,xx/45,x
e.48,***y/47,xxy/45,x
染色體的形成機理是
17.癌基因sis產物是
a.生長因子b、生長因子受體c、訊號傳遞因子
d、核內轉錄因子 e、蛋白質酪氨酸激酶
18.粘粒是由______共同構建而成的
a、質粒和腺病毒 b、質粒和酵母人工染色體 c、質粒和λ噬菌體
d、粘粒和λ噬菌體 e、質粒和粘粒
印跡雜交廣泛用於遺傳學研究，由於技術本身的特點只能檢測
a、基因表達b、基因擴增c、基因突變
d、dna多型e、rflp連鎖分析
20.將目的基因整合到受體細胞特定的位點上的基因轉移方法是
a 顯微注射法b 逆轉錄病毒介導法 c 同源重組法
d 膜融合法e 磷酸鈣沉澱法
二、判斷正誤（對者標記t，錯者標記f,每題1分，共10分）
1.染色體是由核糖核酸和蛋白質組成的
2.假基因是指在多基因家族中，不產生有功能的基因產物的某些成員。
舞蹈病、脊髓小腦性共濟失調和脆性x染色體症候群均由動態突變所致。
4.易患性是指一定環境條件下，發病所必需的最低的易感基因的數量。
5.染色體易位一定會引起遺傳效應
6.脆性ｘ染色體症候群主要是由於ｘ染色體上的基因缺失所致
7.基因擴增在細胞遺傳學上表現為擴增的dna脫離染色體後，可形成成雙的染色質小體，稱為均質染色區。
含量高的dna雙鏈比gc含量低的鏈難以變性。
9.限制性內切酶酶切位點沒有改變,但酶切點之間含有的串聯重複的拷貝數目不同時也表現為等位片段長度的改變。
10．pcr-sscp技術既能檢測已知點突變，又能篩查未知點突變。
三、填空題（每空1分，共10分）
1．___①___改變而產生的疾病稱為遺傳病。
2．每個內含子的5端開始的兩個核苷酸都是 ___② ,3端末尾的兩個核苷酸都是 ___③___。
3．在常染色體顯性遺傳病中，若雜合子患者在表型上介於純合子患者與純合隱性的正常人之間，稱為___④___。
4. 遺傳異質性包括____⑤___異質性和___⑥___異質性。
5. 染色體病是先天性染色體_ ⑦ 或___⑧ _所致疾病。
6. 在乙個腫瘤細胞群體中，佔主導地位的轉殖就構成其___⑨___。
7. 細胞癌基因的dna中，單個鹼基改變所致的__⑩__，可使之被啟用。
四、解釋下列概念（10題，20分）
1．醫學遺傳學 2．減數** 3．多基因家族 4．錯義突變
5．系譜分析6．易患性 7．x染色質 8．腫瘤抑制基因
9．運載體10．基因**
五、分析敘述題（5題，每題10分，共50分）
1．簡述遺傳病的分類。
2．試述真核生物基因的結構 。
3．試述knudson二次突變假說 。
4．試述pcr的原理、步驟及應用。
5．分析下列系譜：（1）確定遺傳方式（2）說明判斷根據（3）寫出先證者及雙親的基因型。
交大醫學遺傳學
遺傳學考試題型 1.單選 20題，20分 2.填空 20空，20分 3.核型分析 5題，10分 4.名詞解釋 5題，10分 5.問答題 4題，40分 名詞解釋 1 遺傳性疾病 又稱遺傳病，是指因遺傳因素而罹患的疾病。2 先天性疾病 是指嬰兒出生時，即顯示某種疾病的表現。3 家族性疾病 是指在親代和子...
遺傳學試題
一 名詞解釋 每小題3分，共18分 1 外顯子 2 復等位基因 3 f因子 4 母性影響 5 伴性遺傳 6 雜種優勢 二 填空題 每空0.5分，共20分 1 豌豆中，高莖 t 對矮莖 t 為顯性，黃子葉 y 對綠子葉 y 為顯性，假設這兩個位點的遺傳符合自由組合規律，若把真實遺傳的高莖黃子葉個體與矮...
遺傳學重點
醫學遺傳學考試重點 醫脈通的日誌 2.醫學遺傳學的分支學科有哪些？3.遺傳性疾病的型別？單基因病 多基因病 染色體病 體細胞遺傳病 第二章1.染色質的化學組成 dna 組蛋白 非組蛋白 rna 2.染色質的基本結構單位是核小體 3.常染色質 異染色質 結構性異染色質 兼性異染色質 4.染色質的四級結...