分子病：由於基因突變導致蛋白質分子結構或量的異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病。
遺傳諮詢：有諮詢意識與諮詢者就某種遺傳病在乙個家庭中的發生原因，**風險和紡織商所面臨的全面問題所進行的交談和討論，並在儀式的幫助下合理解決這些問題的全過程。
遺傳異質性：幾種基因型可以表現為同一種或相似的表型，這種表型相同而基因型不同的現象叫做遺傳的異質性。（等位基因異質性；基因座異質性）
外顯率：一定基因型的個體在特定環境中形成相應表型的比例，用於衡量不規則顯性的程度，一般用百分率表示。
表現度：在環境因素和遺傳背景的影響下具有統一基因型的不同個體在性狀或疾病的表現程度上產生的差異。
復等位基因：在群體中當乙個基因座上的等位基因數目有三個或三個以上時就稱作復等位基因。
延時顯性：帶有致病顯性基因的雜合子個體在出生時未表現出疾病狀態，待到出生後的一定年齡階段才發病，稱為延時顯性。
母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕對大部分來自卵母細胞，也就是說來自母系，這種傳遞方式成為母系遺傳。
缺失：染色體某一片段的丟失，有染色體斷裂引起，分末端缺失和中間缺失兩類。
倒位：染色體發生兩處斷裂，中間的斷片顛倒後再與兩端的斷片接合，結果形成中間片段的
方向和斷裂前相反，分為臂內倒位和臂間倒位兩種。
羅伯遜易位：著絲粒融合，發生在近端著絲粒染色體之間，兩染色體都在著絲粒附近斷裂，然後兩長臂結合在一起形成一條較大的染色體，兩短臂不能穩定存在而消失。是平衡易位
相互易位：兩非同源然的體發生斷裂，相互交換物著絲粒片段，接合後形成兩條衍生染色體平衡易位。
適合度：只在一定環境條件下，某種基因型的個體能夠生存並能將其基因傳給後代的能力。
遺傳負荷：只在乙個群體中由於致死或有害基因的存在而是群體適合度減低的現象，一般用群體中平均每個個體攜帶的有害基因的數量來表示。
遺傳印記：來自雙親的同一基因或染色體區域的表達不是等同的，其表達受傳遞的雙親性別的影響稱為遺傳印記。
動態突變：某些致病基因的內部或其側翼序列中，由於存在三核苷酸重複序列（cag），在生殖細胞活體細胞的世代傳遞過程中，三核苷酸重複序列的次數不穩定而有所增加的現象。（huntington舞蹈病）
x染色質：正常雌性的間期細胞核中緊貼核膜內測，約1微公尺大小的濃縮小體，又稱barr小體或x小體，這是有一條x染色體異固縮成的。
數量性狀：多基因遺傳中，性狀的變異在群體中呈連續分布，不同個體間只有量的差異，這種性狀稱為數量性狀。
質量性狀：單基因遺傳中，形狀的變異在乙個群裡中的分布是不連續的，其變異的個體明顯的區分為兩至三群，這兩至三群之間差異顯著，具有質的不同，常表現為有或無的變異，這種性狀稱為質量性狀。
易患性：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳因素和環境因素的雙重影響，其中遺傳因素及致病基因決定該疾病
閾值：當乙個個體的易患性高達一定的水平，個體就將患病，這個限度就是閾值。
遺傳率：在多基因遺傳病中，易易患性的高低受遺傳因素和環境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病基因決定該疾病中所起作用的大小稱為遺傳率。
同源染色體：大小形態所攜帶的基因及其排列順序均基本相同的染色體，乙個體細胞中同源染色體成對存在，分別來自父親和母親。
嵌合體：某號染色體增加了一條，使細胞內染色體總數為47條，為臨床常見的染色體病。
基因頻率：指在等位基因的各個基因總量中，某乙個基因所佔的比例。
癌基因：能引起細胞惡性轉換的核酸片段。（能夠使細胞癌變的基因統稱，原是正常細胞中的一些基因，是胚胎生長發育所必需的，但出生後他們大多已封閉。
一旦這些基因在表達時間表達部位表達數量及表達產物結構等方面發生了異常，就可以導致細胞無限增殖並出現惡性轉化。）
小衛星dna：在人類基因組中存在著許多串聯重複的dna序列，6~25個核苷酸串聯重複序列稱為小衛星dna。
微衛星dna：2~6個核甘酸串聯重複序列稱為微衛星dna
啟動子：指位於轉錄起始點上游的特異序列，是轉錄起始時rna聚合酶識別和結合的位點，與轉錄的啟動有關，但本身並不轉錄，常見的啟動子序列包括：tata框，caat框，gc框
增強子：指本身不具啟動子活性，但能增強基因轉錄活性的一段特定dna序列位置較自由
性染色體：根據丹佛體質，人類體細胞的46條染色體按其長度和著絲粒位置分為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體，另一對與男女性別形成有關，隨性別而異，稱性染色體。
性染色質：在間期細胞和中染色質部分呈現出來的一種特殊結構
二倍體：每個體細胞中有兩套染色體組
攜帶者：帶有染色體結構畸變的雜合子表型正常不得病，但可把致病基因向後代傳遞，並可導致後代發病的個體。
移碼突變：指dna連上插入或丟失一兩個或多個鹼基時，引起變化點下游的鹼基發生位移，密碼子重新組合導致變化點後多肽的氨基酸種類和序列發生改變。
基因表達：指儲存在基因中的遺傳資訊通過轉錄和翻譯，轉變成蛋白質或酶分子，形成生物特定性狀的過程。
先天性疾病：指嬰兒出生時已發生的發育異常或疾病，不論其是否具有遺傳物質的改變。
家族性疾病：指某種疾病的發生具有家族聚集現象，即在乙個家庭中或不止乙個成員罹患同一種疾病。家族性疾病並不一定都是遺傳病。
重複：某一染色體片段有兩份或兩份以上，包括正位重複倒位重複，重複又稱為部分三體型。
hardy-weinberg定律：在一定條件下（群體很大，隨機婚配，沒有突變，沒有選擇，沒有大規模個體遷移）群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，稱為遺傳平衡定律。
多基因家族：指基因組中有乙個祖先基因經過重複和變異所形成的一組**相同結構相似功能相關的基因。
遷居：只具有某一基因頻率群體的一部分個體因某種原因遷入與其基因頻率不同的乙個群體中，並雜交定居，從而改變了遷入群體的基因頻率，這種影響稱為遷居。
分散重複序列：又稱中等重複序列，約佔整個基因組dna序列的20%~30%其序列的長度和拷貝數很不一致，可分為短分散元件和長分散元件的序列，一般是不編碼的dna序列，大多稱為單拷貝基因的鑑別序列，少數在基因組中串連成串排列在乙個區域。
遺傳病的基本概念和分類：是遺傳物質改變所導致的疾病；單基因病，多基因病，染色體病，體細胞遺傳病。
基因的概念，表達：基因是特定的dn**段帶有遺傳資訊，可通過控制細胞內的rna和蛋白質的合成進而決定生物的遺傳性狀。可自我複製，突變，重組。分為結構基因和調控基因。
真核基因的內部結構和側翼序列：絕大多數的真核基因的編碼序列是不連續的，形成嵌合排列的斷裂方式，是典型的斷裂基因。分為，編碼區；側翼序列，位於編碼區兩側有調控區，前導區5』，尾部區3』，調控區包括，啟動子增強子終止子等。
萊昂假說：物體細胞內只有一條x染色體是有活性的，另一條在遺傳上是失活的，在間期細胞核中螺旋化成異固縮形態的x染色質；失活發生在胚胎早期；失活是隨機的但是是恆定的。
先天愚型：生長發育遲緩，不同程度智力低下，有特殊頭面部特徵；異位型:46，xx，—14，+t（14:21）（p11:q11）
先天性**發育不全症：**發育障礙或不育47，xxy
脆性x染色體症候群：男性受累者表現為中度至中度智力低下。語言障礙算數能力差，多棟性格孤僻精神病。
女性只有遺傳自母親攜帶這時才發病，正常男性攜帶者的女兒不發病，但外孫(女)可能，該病在連續遺傳中有早現現象。（發病年齡一代代提前）
多基因病發病特點：包括一些常見病和常見的先天畸形，每種病的發病率均高於0.1%；有家族聚集傾向無明顯遺傳方式；發病率有種族差異；近親婚配是子女的發病風險增高；患者的同胞與患者雙親，子女的親緣係數相同，有相同的發病風險；隨親緣級別降低風險降低。
遺傳平衡定律的影響因素：突變及突變間的平衡；選擇及選擇與突變間的平衡，隨即遺傳，隔離，遷移，近親婚配。
原癌基因啟用機理：點突變，是基因啟用並表現出功能變異；病毒誘導與啟動子插入；基因擴增；染色體斷裂與重排。
臨床染色體檢查的指徵：智慧型發育不全，生長遲緩或伴有其他先天畸形；夫婦之一有染色體異常；家族中已發現染色體異常或先天畸形的個體；34歲以上的高齡產婦；多發性流產婦女及其丈夫；原發性閉經即男女不孕不育症；兩性內外***畸形者。
醫學遺傳學
中國醫科大學網路教育學院試卷 一 選擇題 每題0.5分，20題，共10分 1.在研究尿黑酸尿症的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是 a morganb mendelc pauling d garrode ingram 2.1866年英國醫生down首次描述了先天愚型的臨床症狀，故稱為down症候群。...
交大醫學遺傳學
遺傳學考試題型 1.單選 20題，20分 2.填空 20空，20分 3.核型分析 5題，10分 4.名詞解釋 5題，10分 5.問答題 4題，40分 名詞解釋 1 遺傳性疾病 又稱遺傳病，是指因遺傳因素而罹患的疾病。2 先天性疾病 是指嬰兒出生時，即顯示某種疾病的表現。3 家族性疾病 是指在親代和子...
遺傳學試題
一 名詞解釋 每小題3分，共18分 1 外顯子 2 復等位基因 3 f因子 4 母性影響 5 伴性遺傳 6 雜種優勢 二 填空題 每空0.5分，共20分 1 豌豆中，高莖 t 對矮莖 t 為顯性，黃子葉 y 對綠子葉 y 為顯性，假設這兩個位點的遺傳符合自由組合規律，若把真實遺傳的高莖黃子葉個體與矮...