先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。
編輯本段定義
如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就說明可能是遺傳病。
先天異常還可見於婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸，會導致脊柱裂和無腦兒的出生機率上公升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。
有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那麼這類疾病是怎樣產生的呢？研究表明，我們體內的遺傳物質包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同乙個基因配成對時，孩子才會發病。
由於這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。
我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配後子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。
有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區，但既不同姓，又不是三代以內的近親，完全符合婚姻法的規定，為什麼還會生出有缺陷的孩子呢？ 這是因為我國以前是比較保守的社會，很多地區千百年來人口很少流動，通婚半徑較小。由於地理上的閉塞，或由於民族、宗教和風俗習慣的關係，我國農村常有娶妻不出鄉，或幾百年前是同乙個老祖宗的事。
這樣一來，乙個區域性地區的人群儘管不同姓，但體內有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現出來。在我國，智力低下等遺傳病發病率最高可達50%，都發生在地處偏遠的少數民族人群中。
先天性疾病一旦出現會給家庭和社會帶來嚴重負擔，無論患兒夭折或苟活，都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現，除了遠離各種有害的物理、化學和生物有害因素外，還應主動在較遠的無任何血緣關係的人群中尋找結婚物件。
對於那些發生了先天缺陷的家庭，首先應到有遺傳專科的醫院對患者進行準確診斷，配合醫生檢查和取樣，以便及時**和進行優生諮詢，一定不要盲目求醫。 在查明**和做好產前診斷準備之前，不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此，還應在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發生。
如果家裡多次出現同一種先天性疾病，或因此造成的流產，建議夫婦不再盲目生育，可通過產前基因診斷或領養得到乙個健康的孩子。 此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和**的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在嬰兒出生後乙個月內或妊娠期起就給予特殊配方飲食，並輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養因子，許多患兒是可以得到控制而不發病的。
編輯本段與遺傳關係
嗜酒嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
關於遺傳疾病
遺傳性疾病是怎麼發生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由於內在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數次的複製過程中發生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。
先天性疾病都是遺傳性的嗎？
人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中，受到外界或內在不良因素作用，致使胎兒發育不正常，出生時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。
遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常，而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生後就表現出來，也可以生後長到一定年齡時才表現出來。如：
精神病是可以遺傳的，多數到青春期才開始發病。
父母之一為平衡易位染色體的攜帶者，他們的子女中有1/4將流產，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發現夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷孕後進行產前診斷，以防止患兒的出世。
有習慣性流產史的夫妻
統計資料告訴我們，習慣性流產婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產，因此有習慣性流產史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳諮詢。
已經出生乙個「先天愚型」患兒的母親，其第二個孩子為「先天愚型」患兒的概率為3%。已生過乙個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等)的母親，再次生育時孩子的發病率為25%。
孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者
男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險為50%。
經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員
對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳諮詢和產前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。
編輯本段最佳手術時間
根據病情把握手術時機
心胸外科主任醫師舒龍：患有先天性心臟病的孩子，把握手術時機要分幾種情況。在孩子生長發育未因疾病受到很大程度影響的前提下，對於動脈導管未閉的患兒，一般在2-6歲時手術；心房間隔缺損的患兒，一般在2-3歲以後手術最為適宜；室間隔缺損的患兒，若症狀明顯，則在1-3歲進行手術為最佳。
如果孩子因先天性心臟病而易導致反覆肺部感染或致其他併發症而影響其生長發育，甚至還有生命危險時，則確診後手術越早越好。現在，隨著手術方式和麻醉技術的不斷提高，新生兒期也可施行心臟手術。
包莖5-6歲是最佳手術時間，泌尿外科主任醫師戴世希：包莖是兒童常見的疾病，是因包皮口極小，排尿時包皮鼓起成囊。患包莖的病兒，容易發生包皮炎及**頭炎，並可繼發泌尿系感染。
甚至出現排尿困難，排尿時間長，尿線細等症狀。嚴重者易引起尿返流，影響整個泌尿系統功能。包莖手術的最佳時間在5-6歲，但需視具體情況由醫生把握，如患兒有嚴重的併發症，手術則應提前。
唇裂出生後3-10個月**最佳。整形外科主任醫師周啟星：先天性唇裂的患兒一般在出生後3-10個月施行矯正手術最好。
此時嬰兒對外界環境已適應，區域性解剖清晰而且彈性好，為手術提供了有利條件。若是等到周歲以後手術，唇部組織開始萎縮，畸形就不易矯正了。
舌繫帶過短
最好在學齡前手術。口腔科副主任醫師雷志雲：舌繫帶過短主要是先天發育不良所引起。
若舌繫帶過短，容易發生流涎及拒奶現象，學講話時，不能準確地發出捲舌音和舌顎音。一般兒童手術最好在學齡前做，為語言訓練創造有利條件。
最後，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是絕對的，以上僅是幾種常見兒童先天性疾病的最佳手術**時間，還需結合每個患兒的實際情況，由正規醫院的醫師確定個性化的**方案和手術適宜的時間。
編輯本段防止先天病
婚前檢查
——預防先天性畸形兒出生的第一道防線
大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法**的，所以預防患兒出生就顯得非常重要。如何預防呢？主要通過婚前體檢和產前診斷兩個環節。
我們對婚前檢查並不陌生，這是一次全面、系統的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚後性生活常識講解等。其中遺傳諮詢和遺傳學檢查是重要內容。
婚前遺傳諮詢的目的是了解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病，以決定男女雙方是否適合結婚。例如，一方或雙方為痴呆或有精神病尚未痊癒者，則遺傳給下代的機率很高；有些疾病患者雖然外表正常，但生育時可出現流產、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒；其他如某些高血壓、心臟病等心血管疾病，糖尿病以及某些遺傳性癌症等均可能遺傳，如果家族中有上述類似的疾病，那麼後代患這種疾病可能性就比較大。通過諮詢，男女雙方還可了解到孕前和孕期保健的寶貴知識。
例如，年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風險大大增高，孕前不宜飲酒、抽菸、疲勞、用藥等，孕期應避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學有害物等。
遺傳學檢查是指通過血液分析鑑定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使後代患病的遺傳基因。下面我們通過婚前遺傳染色體檢查來說明這個問題。
人體每個正常細胞核內均含有23對染色體，攜帶著人類全部遺傳基因，23對染色體數目和結構恆定是人類正常傳種接代的重要保障。若異常可以引起各種各樣的遺傳性疾病。而部分染色體異常的人外表正常，無任何異常感覺，我們將這類人叫做染色體異常攜帶者，在普通人群中約佔0.
6%。這類人雖然自己無任何疾病表現，但在生育時會把異常遺傳給後代，引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長發育。染色體異常的胚胎中有一部分死亡，臨床上表現為自然流產或死胎；還有一部分胚胎繼續發育形成胎兒而出生，而成為遺傳病嬰兒，染色體異常的嬰兒有倆種情況：
一種有疾病表現，成為遺傳性疾病患者，如發育遲緩，軀體畸形，智力低下，女性不孕、原發性閉經，男性不育，兩性畸形等；另一種和其父母一樣外表正常，成為異常染色體攜帶者，但長大**後同樣要承受和父母一樣的痛苦。染色體異常攜帶者平時因無疾病表現，不進行血液遺傳染色體分析一般無法發現，往往在結婚生育時連續發生自然流產後，到醫院接受檢查時才被發現，那時夫妻雙方已蒙受了身體和精神上巨大痛苦。
產前診斷
------防止先天性疾病兒出生的最後一道防線
為了「小天使」的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產前診斷。產前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行**性流產，防止缺陷兒出生，從而保證後代健康。產前診斷僅有20多年歷史，但發展迅速，方法包括x線、胎兒鏡、超聲波、生物化學及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。
b超是一項**無損傷方法，應用最廣，它可以對胎兒的面部、四肢、脊柱等外部發育情況進行檢測，還可直接對胎心和胎動進行動態觀察，但b超不宜做的太多，因為超聲波或多或少會影響胎兒的聽覺等功能，一般在正常情況下以孕早、中和晚三次b超為宜。
染色體檢查是遺傳學診斷的一種，主要針對胎兒先天性染色體病，可診斷出100餘種染色體病，包括先天愚型、貓叫症候群、兩性畸形等，這是b超無法做到的。孕期染色體檢查分三個階段的三個方法：
早期（孕8－11周）的胎兒絨毛組織吸取：絨毛可經宮頸部取樣，最好在b超監視下進行。絨毛枝經處理或經短期培養後進行染色體分析，另外，絨毛組織處理後還可以做酶和蛋白質檢測，也可以直接抽取dna進行基因分析。
中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺術：既羊水取樣，羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養後，可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查、dna分析等，可診斷出上千種疾病，目前應用比較廣泛。
孕晚期（孕27週後）的臍帶穿刺術：在b超引導下經母腹抽取胎兒靜脈血。這項技術在我國已遠較國外普及，成功率高，也較安全。
臍血可作染色體或血液學各種檢查，亦可用於因羊水細胞培養失敗，dna分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病，或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測定hbarts；血友病可直接測定凝血因子ⅷ等。
哪些情況需要做產前羊水檢查，能診斷那些疾病？
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1 先天性缺牙的分類 在牙胚形成過程中未能發育和形成的牙稱為先天性缺牙。根據其嚴重程度和是否伴有全身症狀，可分為幾類，但不同的文獻對先天性缺牙的分類標準和名稱表述不一。以往的文獻多以先天性缺牙的嚴重程度將先天性缺牙分為 缺牙症，指缺少一到數個牙齒 少牙症，指多數牙齒未形成，且通常伴有系統性異常 無牙...
先天性非溶血性黃疸
dubin johnson症候群 rotor症候群 gilbert症候群 lucey driscoll症候群 crigler najjar症候群 型 遺傳方式發病年齡一般情況症狀肝腫大膽紅素尿中膽紅素bsp膽囊造影肝臟病理學 預後 隱性遺傳多在青春期好 隱性遺傳多兒童至青年期好 隱性或顯性遺傳多20...
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文章目錄 一 兒童先天性白內障的 二 先天性白內障所引起的危害有什麼 三 如何預防先天性白內障 兒童先天性白內障的 1 兒童先天性白內障的 對造成瞳孔區遮擋的白內障,經視功能評估具備基本視覺能力的病例應該及早手術摘除白內障。為防止術後再發生後發性白內障,還應該同期做晶體後囊切開及前部玻璃體切除術。確...