chinese journal of andrology v ol. 18 no. 2 2004
廣東省計畫生育科研所 （廣州 510600） 田佩玲葉嘉玲陳平樂鄭立新
楊衛李銘臻王柏賢張清建
摘要目的**大y染色體核型的臨床意義。方法採用外周血淋巴細胞培養及g顯帶技術對患者行細胞遺傳學檢查。結果在檢出的376例大y染色體核型患者中有101例其妻有流產史、98例不育、82例其妻曾生育缺陷兒、29例無精子、15例其妻有死胎史、11例為小睪等。
結論大y染色體核型可能有一定的臨床效應。
關鍵詞染色體核型 y染色體大y染色體
中圖法分類號 q 987
the analysis on 376 cases of long y chromosome configuration
tian peiling, y e jialing, chen pinle, et al
family planning research institute of guangdong, guangzhou 510600, china
abstract objective to discuss the clinical significance of long y chromosome configuration. methods to examine patients』 blood samples on cytogenetics by culturing lymphocyte and showing chromosome bands using trypsin and giemsa. results among 376 cases of long y chromosome configuration patients, there were 101 cases of patients whose wife once aborted, 98 cases infertile,82 cases of patients whose wife once bore defect infants, 29 cases azoospermia, 15 cases of patients whose wife once pregnanted dead embryo, 11 cases of patients with small testicles, and so on.
conclusion maybe the long y chromosome configuration is related to some diseases.
key words chromosome configuration; y chromosome ; long y chromosome
人類y染色體很大部份是異染色質，極易發生形態學的變化。y染色體長度增加臨床上稱為大y，關於大y染色體是否具有臨床效應的問題，近年來不同學者之間各有看法。有的學者認為大y是由於異染色質中dna過多重複而造成的，與子代發育異常有某種關聯[1]；也有學者認為大y是一種正常的多型變異，無臨床意義。
本文對376例大y染色體核型病例的臨床表現進行分析。
材料與方法
一、臨床資料
2023年2月至2023年9月到我院優生遺傳科、男性科等門診諮詢及就診的病人，主要臨床表現為不育，其妻有流產史及不良生育史等，所有病例均詳細詢問病史及常規體檢。
二、方法
採用外周血淋巴細胞培養，常規製備染色體標本，g顯帶染色[2]。並採用清華大學電子工程系影象資訊中心和中山大學達安基因診斷中心合作研製的《人類染色體影象分析與識別系統》進行核型分析，每病例計數30個中期**相，分析5~10個核型。在同一染色體核型中，將y染色體長度與18號染色體長度相比較，以y染色體長度≥18號染色體長度作為大y染色體的標準。
結果2023年2月至2023年9月，共檢出376例大y染色體患者。其臨床表現及例數見表1。
中國**學雜誌２００４年第１８卷第２期３３
討論y染色體長臂（y q）遠側2/3為結構異染色質，是y染色體長度變異的主要部位。y長度變異的原因尚無定論。一般認為重複複製、缺失、易位或螺旋化程度改變都可引起長臂的變異。
有學者認為大y是由於異染色質中dna過度重複而造成的。關於大y染色體的臨床效應，一直是有爭議的問題。有學者認為異態性主要涉及不活躍的結構異染色質，因而很少有臨床後果[3,4]。
但近年來有一些學者認為大y染色體的異態現象與臨床異常之間有某種關係[5,6,7,8]。因為dna的過多重複可能產生劑量效應，在某些方面與有絲**發生錯誤有關，或與基因調節及細胞分化有關，從而導致不良妊娠[8]。
本文的376例大y染色體患者，都表現出臨床效應：有101例其妻有流產史（其中流產1次44例，流產2次42例，流產3次及以上15例），發生率最高，為27.37%。
98例不育，82例其妻曾生育先天缺陷兒（其中先天性智力低下患兒14例,大腦發育不全12例、殘疾兒8例, 先天性耳聾、地中海貧血各7例，唐氏症候群5例，進行性肌萎縮3例, 無腦兒、腦癱、先天性心臟病、胸骨畸形、唇裂、腭裂、視網膜母細胞瘤各2例, 腦積水、小頭畸形、多發畸形、下肢運動障礙、先天性錐體束病變、雙眼瞼下垂小眼球、聽力障礙、多囊腎、g6pd缺乏症、發育遲緩、先天性佝僂病、先天性癲癇各1例）。其妻有死胎史15例（其中死胎1次9例，死胎2次4例，死胎3次及以上2例）；29例無精子，其餘為小睪、隱睪、少精子、死精子、精子畸形、外***畸形等。故我們認為大y可能具有一定的臨床效應。
到目前為止，染色體異態現象的生物一醫學意義還遠未闡明，染色體異態性一詞一直以來都用以表示在臨床上沒有明顯不育效應的形態變異。但本文結果與一些同行相似，表明大ｙ染色體核型與疾病有一定的關聯（其妻生育唐氏症候群、地中海貧血、g6pd缺乏症等患兒，理論上與患者y染色體無關）。而最終的結論，還有待於更多的資料積累及更深入的臨床研究。
參考文獻
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7韓茜, 謝君梅, 李秀榮. 大y染色體核型與疾病的關係**. 中國優生與遺傳雜誌2003;11（1）:63
8任愛玲，鄭梅玲，丁琰. ｓｒｙ基因診斷在臨床中的應用．中國優生與遺傳雜誌
（2003－06－12收稿）
表１ 大ｙ染色體核型患者的臨床表現
臨床表現例數發生率(%)不育9826.05無精297.71
小睪11 2.93
隱睪6 1.60
少精6 1.60
外***畸形6 1.60
克氏症4 1.06
死精30.80
精子畸形30.80
輸精管缺如10.27
馬凡氏症候群10.27
其妻有流產史10126.85
其妻生育缺陷兒8221.81
其妻有死胎史15 3.99
其妻有畸胎史5 1.33
其妻不良生育史30.80
其妻早產20.53合計376100.00
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