【摘要】 目的：觀察超聲引導下經腹羊膜腔穿刺抽取羊水進行遺傳學診斷，在基層門診檢測染色體疾病的應用。方法：
選擇中期妊娠具有高風險因素、自願接受檢測的育齡孕婦60例，超聲引導下羊膜腔穿刺，取得樣本後進行培養和顯微鏡油鏡下顯微攝影和染色體核型分析儀進行分析。結果：60例孕婦羊水樣本染色體核心分析，正常為55例，篩查出異常染色體5例，佔8.
3%。其中常染色體結構異常3例，常染色體數目異常1例，性染色體數目異常1例。結論：
超聲定位下經腹羊膜腔穿刺抽取羊水進行遺傳學診斷的技術成熟，可以考慮在計畫生育服務站門診推廣，一旦確診胎兒染色體不正常，可建議終止妊娠，把染色體異常兒和畸形兒出生率下降到最低，造福子孫後代，為優生優育初級保證。
【關鍵詞】 羊膜腔穿刺； 染色體疾病； b超
中圖分類號 r596.1 文獻標識碼 b 文章編號 1674-6805（2013）12-0135-01
染色體疾病是導致新生兒出生缺陷的重要遺傳性疾病之一[1]。目前醫學尚無法對染色體病進行特異性的**，只能依靠產前診斷防止患兒出生，以達到優生優育的目的。染色體疾病一方面給社會和家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔，另一方面也給患者帶來終身的痛苦和較低生活質量。
隨著醫學超聲技術的發展，其在產科領域所起的作用愈加重要，不但在孕期對胎兒的形態結構的觀察更加細緻全面，而且隨著介入超聲技術的日趨成熟，許多染色體異常的胎兒在產前就能準確的得以證實。本研究在超聲引導下經腹羊膜腔穿刺抽取羊水進行遺傳學診斷，檢測出染色體疾病共5例，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇筆者所在轄區2010-2023年內中期妊娠高風險因素育齡婦女60例，包括具有家庭疾病史、高齡孕婦、習慣性流產的孕婦，人工流產病史孕婦，孕早期服用藥物病史和自願接受檢測的孕婦，對所有接受檢測的孕婦進行染色體疾病的知識普及教育和手術風險告知，採取雙向知情的原則以達到最佳配合。本研究和高校遺傳教研室和市級醫院生化實驗室聯合進行。
B超室人員職責
b超室主任職責 1 在院長領導下，負責本科的醫療 教學 科研 預防 行政工作管理。2 制定本科工作計畫，組織實施。經常督促檢查 定期總結匯報。3 根據本科任務就人員情況進行科學分工，保證病員進行及時的診斷和 4 定期主持集體閱片，審簽重要的診斷報告單，親自參加臨床會診和對疑難病例的診斷 經常檢查全科...
B超室實習感想
六月實習小結 初到b超室實習時，很是惶恐，沒有b超方面的理論基礎，完全不知道自己可以做些什麼。第一天報道的時候去的稍晚，老師的準備工作已經做得差不多了，簡單的認識了一下後，就直接開始工作了。老師給我的任務就是叫號，打報告。在老師的指導下，一字一句的完成報告內容，速度很慢，也很容易出錯，好在老師很有耐...
B超室制度5
1 b超診斷實行定崗 定人 定責 其它人員一律不得從事b超臨床診斷工作。2 b超操作員要經過專門培訓，政治思想好，法制觀念強，技術熟練的專職技術員擔任。3 b超是臨床輔助診斷技術，只能用於對疾病協助診斷，嚴禁運用b超對胎兒進行非醫學需要的性別鑑定。4 凡進反政策法規，為他人非法進行性別鑑定的工作人員...