關於開展出生缺陷工作的指導意見
為深入貫徹落實「出生缺陷干預工程」廣泛開展，建立婚前保健、孕產期保健制度，防止或者減少出生缺陷，提高出生嬰兒健康水平」的規定，特制定開展出生缺陷一級預防工作的指導意見。
一、預防出生缺陷的重要性和緊迫性
出生缺陷是指胎兒出生前即已存在的結構或功能異常。有些異常可於出生時表現，有些異常可於出生後一段時間逐步顯現。產生原因包括遺傳、環境或二者共同作用。
（一）預防出生缺陷直接關係到經濟社會發展。提高出生人口素質是我國人口政策的重要組成部分。我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。
據專家測算，我國每年有近百萬例出生缺陷嬰兒出生，其中先天性心臟病、唐氏症候群、神經管畸形等常見的嚴重出生缺陷佔很高比例，造成的經濟損失每年達數百億元人民幣。出生缺陷發生率居高不下，直接影響著我國綜合國力和國際競爭力的提公升，影響經濟社會的可持續發展，影響全面建設小康社會戰略目標的實現，亟待從全域性和戰略的高度切實關注，積極應對。
（二）預防出生缺陷直接關係廣大群眾切身利益。據有關資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經早期診斷和**可以獲得較滿意的生活質量外，約30-40%在出生後死亡，約40%致殘。每一例出生缺陷都給家庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔，不僅影響患兒終生生活質量和身心健康，也影響家庭和諧。
努力減少出生缺陷的發生，直接關係到數千萬家庭的幸福和億萬群眾的切身利益。
（三）預防出生缺陷任務十分緊迫。出生缺陷時時刻刻都在發生，而廣大群眾對於預防出生缺陷的知識十分貧乏，缺少防範意識；目前全社會尚未形成積極有效的預防機制；一級預防尚未成為預防工作的重點。預防出生缺陷發生的關鍵是減少出生缺陷的發生機會，時機始於孕前。
當前迫切需要在全民中大力普及預防出生缺陷科學知識，積極廣泛推動一級預防工作，盡快形成經常性工作機制，有效減少出生缺陷發生的危險因素。
指導內容
（一）宣傳倡導。大力普及預防出生缺陷科學知識。提高全民預防意識，為減少出生缺陷發生奠定堅實的群眾基礎。
（二）健康促進。通過健康教育，引導待孕、已孕夫婦樹立科學的婚育觀念，改變不良生活方式，遠離高危環境，避免接觸有毒有害物質，合理營養，預防感染，謹慎用藥，戒菸戒酒戒毒，遠離寵物，適量運動等，培養健康行為，保證懷孕前後婦女和胎兒健康。
（三）優生諮詢。諮詢醫師或從事醫學遺傳的專業人員對前來諮詢的服務物件應提供有針對性的解答，幫助服務物件選擇相應對策。注意服務物件的心理狀態，給予必要的疏導；尊重服務物件的隱私權，對其提供的病史和家族史給予嚴格保密；開展與出生缺陷相關的篩查、診斷檢查及預防，應做到知情同意。
（四）高危人群指導。高危人群是指存在出生缺陷高發風險的人群。主要包括：
夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦，不明原因反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦，35歲以上準備懷孕的婦女，長期接觸高危環境因素的育齡男女等。各地可以「病殘兒醫學鑑定及其父母再生育審批」工作為切入點，發現遺傳性疾病高危人群。
對高危人群要重點做好預防出生缺陷的指導工作。組織參加預防出生缺陷知識講座，重點進行孕前指導，提供婚育諮詢，組織專家進行再生育子女出生缺陷再發風險分析，組織開展孕前預防出生缺陷實驗室篩查和孕期重點監控。有條件的地方要建好高危人群資料庫，將高危人群家族史、遺傳病史、既往病史、生育史及生活、工作環境中風險因素接觸史等相關資訊及時存入資料庫，以便提供相關服務。
（五）營養素補充。均衡營養、合理膳食是胎兒健康發育的必要條件。缺乏葉酸、碘、鐵、鈣等營養素及微量元素的婦女，可在專業技術人員指導下科學地予以補充，減少出生缺陷發生的危險因素。
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