從生物化學的角度講，疾病的本質失由於各種原因引起的蛋白質質和量的改變所導致的蛋白質功能紊亂，這一方面包括蛋白質一級結構改變，蛋白質環境的變化以及蛋白質被修飾後導致的蛋白質空間結構的改變，即質的改變引起的蛋白質功能紊亂；另一方面包括蛋白質合成及降解變化，使一些蛋白質從無到有，由少到多或反過來使一些蛋白質由有到無，由多變少，即量的改變引起的蛋白質功能的紊亂。
從醫學分子生物學的角度講，基因結構及表達的改變使疾病發生發展的重要機制之一。它們不僅改變蛋白質的質也改變蛋白質的量。現代醫學也發現，幾乎所有人類疾病的發生都程度不同地與遺傳因素有關，這些遺傳因素就使基因結構及表達地改變。
第一節不同基因通過不同機制導致疾病地發生
一． 基因結構改變導致蛋白質的結構或量變化引起疾病
（一） 基因突變的型別
1． 點突變
2． 缺失
3． 插入
4． 倒位
5． 基因突變和配子突變
6． 動態突變
（二） 不同的基因突變型別引起不同的遺傳效應
1． 基因突變引起遺傳密碼的改變
a． 錯義突變（missense mutation）：dna分子中鹼基的取代經轉錄產生的mrna後，相應的密碼子發生了變化，所編碼的氨基酸也發生了變化，翻譯成蛋白質後，突變前的氨基酸被突變後的另一種不同的氨基酸取代，使突變蛋白質的氨基酸組成和排列順序都發生了改變。
b． 無義突變（nonsense mutation）：鹼基的取代，缺失或插入，使原來編碼某種氨基酸的密碼子變成了終止密碼子，以這種mrna為模板合成蛋白質時，翻譯過程就會被提前終止，mrna中的遺傳資訊不能全部翻譯成蛋白質，形成一條切短了的，不完全的多肽，使蛋白質的生物活性和功能發生改變。
c． 同義突變（same sense mutation）不一起蛋白質氨基酸組成和排列順序發生任何改變的基因突變。
d． 移碼突變（frame-shifting mutation）：使閱讀框移動的基因突變。基因的鹼基序列中發生單個核苷酸，數個核苷酸的缺失或插入，或核苷酸片段的缺失或插入，導致突變區域之後的三聯體密碼子閱讀框以為，突變區以後鹼基序列所編碼的多肽鏈的氨基酸序列與突變前的不同。
2． 基因突變影響hnrna的剪接
（三） 結構基因改變導致蛋白質的結構或量變化引起疾病
1．結構基因的突變會改變蛋白質的一級結構，進而改變蛋白質的空間結構，造成蛋白質功能紊亂甚至喪失，引起相應的疾病。
2．結構基因的突變還可影響蛋白質合成的量，進而造成蛋白質功能紊亂，引起相應的疾病。
（四）基因調控序列變異導致表達水平變化引起疾病
二．細胞間訊號異常導致基因表達異常引起疾病
人體的各種細胞間通過激素，神經遞質，旁分泌訊號等保持細胞間的聯絡。通過這些細胞間訊號調節彼此的代謝。正常的細胞間訊號能保證基因表達的正常時間特異性，空間特異性以及正常的表達水平。
相反，錯誤的細胞間訊號，會破壞基因表達的時間特異性和空間特異性使培太后的細胞合成胚胎型蛋白，或使一種細胞合成另一種細胞特有的蛋白質，還會使基因的表達水平過高或過低，這些都會導致疾病的發生。
三．細胞內因素導致基因表達異常引起疾病
（一） 異常的細胞內訊號導致基因表達異常引起疾病
（二） 異常的dna甲基化模式導致基因表達異常引起疾病
四．不同的病原生物基因通過不同的方式引起疾病。
外源性基因也就是病原生物的感染引起。
第二節基因引起疾病的特定原因和機制需要採取不同策略進行研究
一． 通過結構分析確定基因變異在疾病發生中的作用
（一） 通過核糖核酸酶分析找到基因突變的位置
（二） 通過雜合雙鏈分析檢測基因突變
（三） 採用化學切割錯配檢測基因突變
（四） 採用酶促切割錯配檢測基因突變
二．通過基因表達水平分析確定基因在疾病發生中的作用
（一）採用差異顯示技術確定基因在疾病發生中的作用
（二）採用抑制性消減雜交確定基因在疾病發生中的作用
（三）採用基因表達系列分析確定基因在疾病發生中的作用
三．通過功能學研究確定基因在疾病中的作用
（一）用轉基因技術確定基因在疾病中的作用
（二）用基因敲除技術確定基因在疾病中的作用
（三）用反義技術確定基因在疾病中的作用
反義技術包括寡核苷酸技術，反義rna技術，核酶技術和rna干擾技術。
（四）用基因誘導超表達技術確定基因在疾病中的作用
第三節採用功能轉殖和定位轉殖等技術鑑定疾病相關基因
一． 疾病相關基因
二．功能轉殖（functional cloning）：利用蛋白質的表達及功能資訊分離鑑定未知基因.
三．定位轉殖（positional cloning）：也有人稱為位置轉殖。
四．人類基因組計畫(hgp)和後基因組研究
1．人類基因組計畫的主要內容：①遺傳圖分析；②物理圖分析；③轉錄圖分析；④基因組序列測定；⑤資料的儲存與利用。
2．後基因組研究：①功能基因組學；②蛋白質組學等。
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