清道夫細胞：處理氧化修飾了的膽固醇，不具備膽固醇轉化作用，最終導致膽固醇細胞破裂。
2、逆轉錄：以病毒rna為模板，指導含有全部病毒資訊的dna合成過程。
3、細胞凋亡：在基因程式性控制下有別於細胞壞死的一種，有規律的自我消亡。
4、①、dna的c值：同種生物基因組dna含量是恆定的，乙個單倍體基因組中的dna總量稱為c值。
②、c值矛盾：隨著生物的進化，結構功能越複雜，dna的c值越大，但某種真核生物進化程度與c值背離，這種反常現象稱為c值矛盾。
5、心肌標誌物： ①、心肌酶譜：ast=天冬氨酸或氨基轉移酶、
ldh(乳酸脫氫酶)-ld1、
ck（肌酸激酶）。
微量蛋白檢測：ctm(肌鈣蛋白)。mb（肌紅蛋白）。
6、①、基因：dna鏈中的功能片段，既是攜帶遺傳資訊的結構單位（特定的atcg序列）又是控制特定性狀功能單位。（編碼mrna和相應的蛋白質）。
②、基因組：乙個細胞所有不同染色體上全部基因和基因間dna的總和。
7、基因診斷：針對dna的分子診斷直接/間接檢測基因的存在與缺陷，從而對機體的狀態及疾病進行診斷，預防，**的一類新型技術。
8、反向重複序列（回紋結構）：是由二個順序相同但反向排列在同一dna鏈上的互補拷貝，一般由四至八個鹼基組成。能被限制性內切酶識別並切割。
9、抑癌基因：一類能抑制細胞增殖、**的基因群。
10、rflp：即限制性片段長度多型性分析，利用同乙個限制性內切酶消化水解（切割）dna後，在同種生物的不同個體中會出現不同長度的限制性片段型別，這一特性稱為rflp。
11、dna雙螺旋：①、反（逆）向平行雙螺旋，
②、二條鏈之間具有鹼基互補（a=t,c≡g）,
③、雙螺旋結構的穩定主要依靠鹼基對之間的氫鍵和鹼基平面的堆砌力。
12、隨體（衛星）dna： dna被限制性內切酶水解成眾多小片段，用密度，梯度離心後大部分dna形成主峰，有些高度重複的dna則形成小峰，依伴在旁，因形似衛星而得名。
13、r-a-a-s：即腎素、血管緊張素、醛固酮系統。通過負反饋機制維持正常血壓。
14、連鎖分析：利用與致病基因相關的某些基因座位作為遺傳標誌，通過遺傳標誌的存在，判斷個體是否帶有致病基因。
15、腫瘤標誌物：在腫瘤發生或細胞增殖的過程中由腫瘤細胞或增殖細胞合成分泌或者是宿主細胞對癌變反應性的一類物質。
複製轉錄正反正複製翻譯性狀
16、遺傳中心法則： dna ——→ dna——→ rna ——→pr｛ 結構
逆轉錄功能
17、pcr：又稱聚合酶鏈反應，dna體外擴增技術。
18、基因工程：按照人類意願在體外對dna分子進行重組、改變或再造生命，產生新的遺傳特徵的生物個體。
（遺傳工程、重組dna技術、基因轉殖、dna轉殖）
19、基因變異：是指dna的序列組成或結構在傳遞過程所發生了改變稱基因變異，又稱基因突變。
20、質粒：細菌遺傳物質以外的環狀小分子dna。
思考題：
1、簡述raas在高血壓發病中的重要作用：負反饋調控作用。
答即負反饋
收縮血管———————→ bp↑
腎素—→血管緊張素
醛固酮分泌增加 ——→ 血容量↑
2、簡述心肌標誌物在急性心肌梗死中的主要應用。
微量蛋白：ctm——是目前唯一早期心肌損傷的確定性標誌物。
心肌酶譜：ck（肌酸激酶）是判斷心梗的金標準。
比值：ck—mb2
ck—mb1 大於0.5（4—6小時，靈敏度最高）
3、簡述pcr在臨床醫學中的主要應用、pcr的原理（步驟）：
答：主要應用：a 、傳染性疾病的**體檢測。
b 、遺傳性疾病的基因診斷。（如苯丙酮尿症）
c 、腫瘤的診斷和確定轉移。
d 、器官移植的配型選擇。
步驟：加熱（變性）——→冷卻（退火）——→保溫（延伸）
9030/6072℃
4、簡述腫瘤細胞增生的分子機制、細胞凋亡的特徵：
分子機制：
正常細胞
dna損傷修復
dna損傷
修復致基因突變
（原）癌基因活化抑癌基因失活細胞凋亡協控失常
細胞增生＞細胞死亡——→ 瘤細胞增生加劇。
特徵：1、細胞膜不破壞 2、內容物不外洩 3、能被吞噬c識別、處理或自動脫落 4、不發生炎症或刺激損傷。
5、簡述遺傳工程的理論依據、關鍵技術及基本步驟？
理論依據：dna雙螺旋，遺傳的中心法則和重要的里程碑事件。
基本步驟：1.體外獲取目的基因，（dn**段）。
2.目的基因和載體ｄｎａ重組。（過程和產物） 產物：重組基因／重組ｄｎａ／重組子。常用的載體dna有：質粒、嗜菌體和黏粒
3、將重組子匯入到受體c、並在其內增殖與表達，產生新的遺傳物質。
4.轉殖基因表達產物的檢測和分離純化。
5.工程菌（或轉基因動物）的後期處理。
關鍵技術：dna體外切割和連線技術，載體構建和轉化體系的建立，dna雜交，dna測序和聚合酶鏈反應pcr
6、簡述基因轉殖的主要工具酶和重要生物學意義：
答：主要工具酶：①、限制性內切酶，
②、dddp，
③、taq,dna聚合酶（專用於pcr，耐高溫）。
④、逆轉錄酶，
⑤、dna連線酶。
意義：1.填平了生物種屬之間不可逾越的鴻溝。
2.大大縮短了生物進化的歷程。
3.實現了人類對生物種群進行定向的改造。
4.造福於臨床疑難雜症的患者群。
7、試述真核生物基因組的一般特徵：
1.基因組的結構龐大遠大於原核細胞
2.基因組中的dna與組蛋白結合成染色體儲存於核內。故細胞基因組呈雙倍體。
3.存在眾多的重複序列
4.絕大多數的基因都是斷裂基因。
5.非編碼區域遠遠超過編碼區域（僅佔5%-10%）。
8、敘述逆轉錄的重要分子生物學意義：
1、揭示了病毒致病或致癌的分子基質，
2、補充更新了遺傳的中心法則（革命性的突破），
3、有助於基因工程的實施（獲取目的基因）。
9、簡述自由基代謝紊亂與動脈粥樣硬化發生的關係：
各類自由基——→ldl等被超氧化修飾——→相關細胞吞噬——→形成泡沫細胞（脂質泡沫）——
—→形成脂類條索——→動脈粥樣斑塊——→管腔狹窄——→血壓公升高。
10、舉例簡述基因變異的常見類別及其與疾病發生的關係：
1、點突變：同義突變，即第三號鹼基出問題。
錯義突變，即1號2號鹼基突變。
無義突變，終止密碼。
2、片段突變：缺失，加入，重排。
3、動態突變：三聯體重複擴增。
11、舉例說明真核生物轉錄後的加工與修飾：
以mrna為例：
加帽、連尾（5′端加帽，3′端連尾）
hvrnamrna
剪輯、加工（切除內含子，連線外顯子）
12、瘤標應具備的條件和主要臨床應用，舉例說明常見瘤標的臨床評價？
答：條件：①.含量變化應與腫瘤的生長消退或轉移等有定性/定量的比例關係。
②.具有比較高的專一性，
③、檢測便捷，易推廣，切成本低。
主要臨床應用： ①、用於正常人群篩選。 ②、有症狀人群的診斷。 ③、癌症臨床階段的分析
④、估計腫瘤的大小程序預後的指標。 ⑥、評價**的方案。
⑦、判別癌症的**或轉移。 ⑧、**的應答檢測
常見瘤標及其應用評價：1、腫瘤胚胎性抗原標誌物：癌胚抗原（cea）最經典的過篩指標。（專一性不強）
（舉例甲胎蛋白（afp）原發性肝細胞性肝癌最敏感的指標。
2、醣類抗原標誌物：ca125 、ca15—3 、ca27.29 卵巢癌 、乳腺癌（女性）
ca19—9、ca50、ca242 胃癌、腸癌、胰腺癌、肝癌
ca72—4 女性+ 消化系統癌症
3、酶類標誌物：γ—gt（ggt）——肝癌
alp（akp）——肝癌、骨癌、肉瘤
ldh——肝癌、淋巴癌、白血病 ams——胰腺癌
13、基因診斷的基本方法和型別有哪些？簡述其與醫學關係：
答：1、樣品的核酸提取。
2、目的序列的擴增。
3、分子雜交和訊號檢測。
型別：直接檢測：基因缺失或擦入的診斷。
間接分析：連鎖分析
與醫學的關係：1、診斷性檢測和**性檢測。
2、遺傳篩選和產前診斷。
3、療效評價和用藥指導。
4、法醫學個體識別的依據。
分子生物學
第一章緒論 一 dna的發現 1928年英國科學家griffith等人發現肺炎鏈球菌使小鼠死亡的原因是引起肺炎。首先用實驗證明基因就是dna分子的是美國著名的微生物學家 ery。1952年，美國冷泉港卡耐基遺傳學實驗室科學家hershey和他的學生chase從事噬菌體侵染細菌的實驗。二 分子生物學簡...
分子生物學
一 名詞解釋 1 基因 能夠表達和產生蛋白質和rna的dna序列，是決定遺傳性狀的功能單位。2 基因組 細胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質的總和。3 端粒 以線性染色體形式存在的真核基因組dna末端都有一種特殊的結構叫端粒。該結構是一段dna序列和蛋白質形成的一種複合體，僅在真核細胞染色體末端存...
分子生物學
染色體 包過dna和蛋白質兩大部分。同一物種內每條染色體所帶dna的量一定，但不同染色體或不同物種之間變化很大，人x染色體有1028億個核苷酸對，而y染色體只有0.19億個核苷酸對。遺傳物質的載體，在遺傳上起著主要作用，因為親代能夠將自己的遺傳物質以染色體的形式傳給子代，保持了物種的穩定性和連續性。...