５８６山西醫科大學學報年７月，４２（７
趙亮，何若衝，暢任偉，郭建生 （山西醫科大學第一臨床醫學院普外科，太原０３０００１）
摘要：目的**家族性腺瘤息肉病臨床表現、內鏡特徵、病理、診斷及**方法。
方法收集２００７一收治的６例家族性結腸息肉病的臨床資料，並檢索國內問文獻報道的
家族性腺瘤息肉病是一種顯性遺傳性疾病，臨床以
３４例。回顧分析４０例ｆａｐ臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、藥物**、手術**及隨訪資料。結果４０例中３４例有家族史；臨床表現以便血最為常見；７例發生癌變，３７例手術**。
結論血便、腹痛、腹瀉為主要表現，癌變率高，手術**家族性息肉病可得到較為滿意的**效果。
關鍵詞：家族性腺瘤息肉病；血便；全結腸切除術
中圖分類號：ｒ５９６文獻標誌碼：ａ文章編號
家族性腺瘤性息肉病本院臨床資料病例１，女，２２歲，ｌ０年前出
是由ａｐｃ基因突變所致的常染色體
現便血，６個月前出現腹脹，便血加重以暗紅色為顯性遺傳性疾病，外顯率近１００％，其特點是在結腸主，電鏡示：全結腸，直腸可見瀰漫大小約０．２—１．０
和直腸內密布腺瘤樣息肉，平均癌變年齡為３９歲ａｍ山田ｉ一ⅲ型息肉，表面光，部分色發紅，部分色（３４—４３歲），如不及時**，發生癌變的概率近發白，呈連續性，中間無正常黏膜，擴張蠕動尚可。
１００％。收集我院的６例ｆａｐ患者，對ｆａｐ的診斷病理：腺瘤伴中毒非典型性增生。
其母親及妹妹患及**進行回顧性分析。有ｆａｐ，母親死於結腸癌。人院後行全結腸，直腸切１臨床資料
除，迴腸貯袋肛管吻合術，術後癒合良好。
１１７—１３２．
作者簡介：李珂，男，１９７９—０７生，碩士，住院醫師，ｅ．ｍａｉｌ：
［收稿日期：２０１ｌ一０１—０５］
山西醫科大學學報年７月，４２（７
５８７病例２，女，６２歲，４年前出現上腹部不適，伴噁心，嘔吐，嘔吐物為膽汁，後間斷出現。電鏡示：全結腸散在大小不等的息肉，直腸有一３ ｃｍ×４ ｃｍ腫
物，表面糜爛不平，滲血，降結腸及橫結腸有兩個蒂息肉約２ ｃｍ×３ ｃｍ表面糜爛不平，滲血，迴盲瓣唇型。家族中大兒子患有ｆａｐ。人院後於２００９—０４一ｏ７行全結腸、部分直腸切除術、殘留直腸黏膜
剝脫加迴腸貯帶肛管吻合術。術後病理示：多發性息肉樣高分化管狀腺癌，侵及淺肌層兩切緣，腸繫膜淋巴結及系膜動脈根部淋巴結４０枚未見癌細胞。
病例３，男，３４歲，６年前出現便中帶血，未予重視，由於母親診斷為ｆａｐ，遂行電子結腸鏡檢查示：全結腸密布息肉。人院後於行全結腸、部分直腸切除術，殘留直腸黏膜
剝脫加迴腸貯帶肛管吻合術。術後病理：結腸多發性息肉病，管狀腺瘤，腺上皮輕度非典型增生。
病例４，男，２３歲，１０餘年前出現便中帶血，鮮紅色，量少，伴有腹瀉及腹痛，２００７—１０出現腹痛加重，電鏡示：橫結腸多發性山田ｉ一ⅲ型息肉，大小約入院後於行十二指腸惡變息肉姑息切除，胃空腸吻合術，小腸息肉鏡切術。術後病理：
十二指腸黏液腺癌，部分為印戒
細胞癌，癌組織侵及漿脂肪組織，兩端切緣未見癌細
胞，腫瘤旁淋巴結可見癌轉移（３／１２）。
病例５，女，３４歲，２年前間斷出現腹瀉伴黏液膿血便，電鏡示：結腸內散在數十個大小不等，直徑山田ⅱ，ⅲ，ⅳ型菜花樣腫物，表面糜
爛出血。母親患有家族性結腸腺瘤病。人院後於行直腸息肉、結腸肝曲息肉剝除術、乙狀結腸切除術。術後病理：結腸肝曲絨毛狀腺瘤
ⅱ級，距**２５ ｃｍ腺瘤伴中度不典型增生，免疫組
化一），ｌｃａ（一）。
病例６，男，４４歲，３個月前發現肛周不適伴間斷黏液血便，電鏡檢查診斷為家族性腺瘤息肉病。其爺爺死於結腸癌。入院後於行經腹聯合直腸癌**術，迴腸造瘻術，術後病理：
直腸中分化腺癌侵及肌層，淋巴結可見癌轉移國內３４例ｆａｐ回顧分析
聯合檢索中文生
物學文獻多家資料庫，檢索關鍵詞為家族性腺瘤息肉病、家族性結腸息肉病、結腸息肉病、ｆａｐ、ｆｐｃ。時間為於檢索到的文章中挑選資料較為完整的３４例進行分析 。 。
１．３病例資料分析①４０例中男２ｏ例，女２０例。
年齡３—７２歲，平均年齡３ｏ歲。②４ｏ例中３３例出
現血便，１６例同時伴有腹瀉腹痛，５例無明顯腸道刺激症狀。③電子結腸鏡檢查全結腸、直腸息肉為２９例。降結腸、直腸息肉１１例。
④４０例中有７例已發生癌變，年齡２３—６２歲，平均年齡４３歲。⑤４０
例中有６例無明顯的家族史。⑥３７例病人行手術**，其中結腸切除、直腸保留、迴腸直腸吻合術ｌ３例，有７例術後發現直腸息肉殘留及**，經腸鏡下電灼切除後，直腸息肉消失。全結腸、直腸切除、末
端迴腸造口術９例。全結腸、直腸切除、迴腸袋狀成型及迴腸肛管吻合術１３例。結腸鏡下息肉摘除術２例，其中１例術後多次**並多次行結腸鏡下息肉摘除術。
２討論ｆｐｃ是一種常染色體顯性遺傳性疾病，該病於１７２１年由ｍｅｎ—ｚｅｌ等首次報道，每個
新生兒中就有１個發病，７５％一８０％ ｏ的ｆａｐ患者有家族史。本組具有明顯的家族史的概率為８５％。其發生與遺傳基因突變有直接的關係。
系第５對染色體長臂５ｑ２１上等位基因一ａｐｃ基因（ａｄｅｎｏｍａ－
發生突變所致，該突變基因
可由父母遺傳給後代，其遺傳符合ｍｅｎｄｅｌｉａｎ遺傳規律 。
一般在青春期發病，本組的平均發病年齡３０
歲。少數也可在６０—７０歲才發病。早期臨床症狀不明顯，有明確家族史的家族成員，即使無臨床症狀，也應進行定期的隨診檢查。平均的癌變年齡４０歲。本組的癌變平均年齡４３歲。
ｆａｐ患者的最典型特徵是結腸中密布黃豆大小管狀或絨毛狀腺瘤，蒂明顯，息肉數大於１００個以上，表面光，部分色發紅，部分輕度滲血，呈連續性，中間無正常黏膜，結腸擴張蠕動尚可。息肉通常較
小若大於１０ ｍｍ則癌變機會為４７％，達２—３ ｃｌｎ時則肯定為癌 ｊ。所以全結腸鏡檢查很容易觀察到其特徵性表現。
ｆａｐ多在青春期或更早開始出現息肉，臨床上以便血主要症狀，部分患者合併有便頻、稀便、腹痛、貧血。部分患者可出現胃、十二指腸、空腸、迴腸息
肉。ｆａｐ中有十二指腸腺瘤的可達５０％一９８％，與
年齡增長成正相關，通常發生十二指腸乳頭及壺腹
部周圍。隨著疾病的進展最終發生癌變，本組中有１例就合併有十二指腸腸黏液腺癌。部分患者合併
有腸外表現，如頭面部骨瘤或軟組織纖維瘤、表皮樣
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囊腫（ｇａｒｄｎｅｒ症候群），ｐ—ｊ症候群，視網膜色素沉復良好，複查未發現息肉**。作者在行直腸黏膜剝脫時，為了減少術**血，在黏膜下層注人
著，腦瘤（ｔｕｒｃｏｔ症候群），甲狀腺癌，肝母細胞瘤，胰母細胞瘤，泌尿系腫瘤。
ｌ：２００ ０００的腎上腺素，發現此操作可以有效地減少肌鞘出血。雖然在造口關閉後的最初幾個月內，病人每日排便可達１０餘次，夜間亦有排便且有糞汙現象，常需服用止瀉劑控制排便，但６—１２個月後可恢復至每日排便３—５次，無夜間排便，個別偶有夜間
目前**ｆａｐ的藥物主要是舒林酸和塞來昔布舒林酸環氧化酶一２（ｃｏｘ－２）的非選擇性抑制劑，目前有大量的ｉ臨床實驗證實舒林酸一非甾體類抗炎藥（ｎｓａｉｄ）可有效降
低ｆａｐ大腸腺瘤的大小和數量 ｊ。但一些實驗顯糞汙但不影響日常生活，**感覺良好，能明確分辨示在服用舒林酸期間雖然腺瘤減少但對抑制癌變發生率方面效果不佳。常見的不良反應是結腸黏膜散在少量小糜爛。
停用舒林酸可導致息肉的數量增加和體積增大，一般停藥３—６個月後多數患者均會復
發，並且患者腸道中息肉的數目可以達到或超過服藥前的水平，而再次服用舒林酸仍然有效。塞萊昔布為ｃｏｘ－２選擇性抑制劑。由於選擇性抑制ｃｏｘ一２，***明顯減少。
同時對十二指腸腺瘤也有明顯的**效果。
由於藥物和姑息性鏡下息肉摘除術**對ｆａｐ的遠期療效不佳，最終會發生癌變。目前最有效的**方法手術**。最常見的手術方式有：
①結腸切除、迴腸直腸吻合術，由於此種術式沒有切除直腸，術後殘留直腸腺瘤息肉**和癌變的比率比較高。優點是術後不影響排便功能，恢復期短，手術的
相對風險小。②全結腸、直腸切除、末端迴腸造口術，本組有９例行此術，術後複查未見息肉**，但是缺點是患者失去了通常途徑的排便功能。③全結腸、部分直腸切除、殘留直腸黏膜剝脫、直腸肌鞘內
迴腸貯袋肛管吻合術，這是隨著手術技術的革新及管狀吻合器等相關醫療器械的出現而演變出的一種新的術式，本組有１３例應用這種手術方式，術後恢
氣體與液體，**靜息壓可達４０ ｍｍｈｇ。由於保留了**直腸環功能，術後病人排便功能基本正常。這種術式逐漸成為了**ｆａｐ的主要手術方式。
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作者簡介：趙亮，男，１９８４—０４生，在讀碩士．
［收稿日期