亨廷頓病(huntington disease，hd)是一種以不自主運動，精神異常和進行性痴呆為主要臨床特點的顯性遺傳性神經系統變性病，屬於基因動態突變病或多穀醯胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀為突出的臨床症狀，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病或遺傳性舞蹈病。 此病在2023年由美國內科醫師huntington對臨床症狀首先進行了描述，2023年alzheimer對病理改變作了觀察，2023年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(huntingtin)。
病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。
症狀體徵
亨廷頓病的症狀體徵
亨廷頓病為常染色體顯性遺傳，子女的發病幾率是50%，父系遺傳佔優勢者發病較早，而母系遺傳佔優勢者發病較晚，但如母親已發病，在妊娠過程中，由於母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產，而由父系遺傳的小孩多能存活，和其他多穀醯胺重複病一樣，亨廷頓病的遺傳呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一代症狀重。
亨廷頓病的臨床症狀包括三方面，即運動障礙，認知障礙和精神障礙，這些臨床表現均可以作為首發症狀出現。
1.運動障礙
進行性發展的運動障礙表現為四肢，面，軀幹的突然，快速的跳動或抽動，這些運動不可預先知道，也可以表現為不能控制的緩慢運動，查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力不全，舞蹈樣不自主運動是本病最突出特徵，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉，點頭和手指屈伸運動，類似**性的抽搐，但較慢且非刻板式，隨病情發展，不隨意的運動進行性加重，出現典型的抬眉毛和頭屈曲，當注視物體時頭部跟著轉動，患者行走時出現不穩，騰越步態，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈，在疾病後期患者因全身不自主運動而不能站立和行走，即使坐著也不穩，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床後軀幹和肢體仍不停的扭動，當病情發展時，隨意運動受損愈益明顯，動作笨拙，遲緩，僵直，不能維持複雜的隨意運動，出現吞嚥困難，講話吞吞吐吐和構音障礙，出現不正常的眼球活動異常，在病的晚期隨意運動減慢，呈現出四肢不能活動的木僵狀態，多數患者腱反射和感覺正常。
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙，在20歲前起病的少年型患者(佔亨廷頓病的5%～10%)中，以不動性肌強直為主要運動障礙，表現為肌強直，肌陣攣，至晚期則呈角弓反張，此外與**患者不同，約50%的少年型亨廷頓病者有全身性癲癇發作。
2.認知障礙
進行性痴呆是亨廷頓病患者另乙個特徵，痴呆在早期具有皮質下痴呆的特徵，後期表現為皮質和皮質下混合性痴呆。
認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現，開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新資訊僅有輕度損害，但資訊作修飾以便有效儲存有明顯困難，回憶也有顯著缺陷，由於詞的流利性，視空間功能及對社會和人際關係的判斷能力下降，病人變的比較混亂，出現人格的改變。
言語的改變，包括口語流利性測驗不良，輕度找詞困難和構音障礙，口語流利性損害是亨廷頓病最早能計量查出的認知功能不正常之一，在病的中期和晚期，患者不能完成需要組織，連續和語言學精心加工的語言測驗，也不能完成需回憶不常用詞的命名測試，但這些測試還需要記憶和認識能力，超出了語言範圍，沒有典型的錯語和失語症，但構音和韻律障礙為本病患者的突出特徵，舞蹈樣運動障礙常可累及舌和唇，破壞了發音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量，速度，節律和短語的長度，使口語呈現一種暴發性質，由於患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續與人交流。
隨病情發展，集中力和判斷力進行性受損，患者缺乏啟動解決問題的行為，在需要計畫和連續安排資訊的作業上感到特別困難，視空間能力下降，對結構的判斷有困難，在需要連續安排運動的額葉系統測驗上,如手的連續變換動作有困難。
3.精神障礙
首先出現的精神狀態變化為人格行為改變，包括焦慮，緊張，興奮易怒，或悶悶不樂，或不整潔以及興趣減退，出現***行為，精神**症，偏執狂和幻覺，情感障礙是最多見的精神症狀，且多出現在運動障礙發生之前，由於情感障礙出現在患者的運動障礙出現之前，或了解其家族疾病特點之前，所以不是反應性障礙，此外抑鬱症狀的發生率也很高，對患者的重度抑鬱症狀如能早期發現並及時**，可預防自殺，亨廷頓病患者的神經和精神性障礙進行性衰退，最後患者處於呆傻，緘默狀態。
4.青少年型huntington舞蹈病
在兒童及青少年期起病，20歲前起病約10%，年齡小於4歲起病約5%，臨床表現與**hd不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動，尚可見parkinson症候群，小腦性共濟失調，眼球運動異常，肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行為異常，部分患者表現運動過度，少數病例運動症狀不典型(westphal變異型)，表現進行性肌強直和運動減少，舞蹈-手足徐動樣症狀不明顯，多見於兒童期或20歲以前發病者，癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點，伴痴呆和家族史可提示診斷。
亨廷頓病的臨床診斷標準是：
1.典型hd的家族史。
2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素導致的精神障礙伴隨進行性痴呆。
影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支援亨廷頓病的診斷，在有症狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣動作者更可能發生本病，可以誘發處於亞臨床狀態的患者出現臨床表現，用於早期診斷，該試驗存在一定的假陰性反應，陰性結果不能完全除外發病的可能性，pet檢查發現尾狀核部位的葡萄糖代謝減低，也可以出現在亞臨床狀態的患者，可用作超早期診斷，在亞臨床患者如果基因檢查發現亨廷素基因(tt15)三核苷酸串聯重複序列異常擴充套件超過40可以進一步確定診斷，由於亨廷頓病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點，因此亨廷頓病的早期基因診斷具有重要意義，為產前診斷和遺傳諮詢提供可靠的依據。
用藥**
亨廷頓病的**方法
膽汁酸可延緩「亨廷頓舞蹈病」發作。
1、辨證分型論治
1)風熱（火)入絡，經脈拘縱：治則：清熱瀉火，熄風寧神。
方藥：三黃石膏湯合導赤散加減。方中以黃芩、黃連、黃柏、山梔、生石膏瀉火洩熱；生地、木通、生甘草、淡竹葉以導心火下洩；豆鼓和胃除煩。
若風動明顯者加蟬衣、鉤藤、全蠍、木瓜以熄風舒筋。若吞嚥困難、流涎者，先投以大七氣湯，藥用青皮、陳皮，三稜、莪朮、桔梗、香附、半夏、甘草、益智仁以開鬱散結、理氣和胃。若舌強難言，可先投以解語丹，藥用石菖蒲、白附子、天麻、遠志、全蠍、羌活、南星木香、甘草以醒腦開竅，熄風定驚。
2)精血兩虛，經脈失養：治則：大補精血，佐以定風。
方藥：大定風珠合補肝湯加減。大定風珠以龜板、鱉甲、阿膠、雞子黃、麥冬大補精血；芍藥、甘草、五味子酸甘化陰，且能緩其急迫；牡蠣熄風潛陽，麻仁滋脾潤燥。
補肝湯以當歸、川芎、地黃、白芍等四物湯為主藥，以補血養血活血，佐以木瓜酸收舒筋止攣急；棗仁、麥冬、甘草養心安神。若風動明顯者，亦可加蟬衣、鉤藤、全蠍。目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以採取措施改善臨床症狀、減少舞蹈樣動作。
**集中在對心理與神經徵候兩方面的症狀**，同時進行必要的支援**。要讓患者及可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。
亨廷頓病患者腦內γ-氨酪酸(gaba)減少，膽鹼能活動受抑制，而多巴胺活動過度，可選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑。
1.對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑：丁醯苯類藥物中的氟哌啶醇和吩噻嗪類藥物氯丙嗪、奮乃靜等是主要**藥物，可以阻滯多巴胺受體。
苯醯胺類藥物如硫必利(泰必利)有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。
2.提高膽鹼的含量：毒扁豆礆抑制中樞膽鹼酯酶的活性，阻止膽鹼的降解，可改善舞蹈樣運動。
3.增加中樞神經系統的γ-氨酪酸(gaba)含量：異煙肼是γ-氨基丁酸轉移酶的抑制劑，可能使中樞的γ-氨酪酸(gaba)含量公升高，使有些患者有輕到中度的進步。
一般劑量為10～20mg/kg，每一療程用藥時間4個月～1年;同時應用維生素b6效果更好。
4.痴呆症狀**：目前還沒有很好的藥物。
但精神症狀通過藥物**可以獲得改善。可用阿公尺替林、多塞平(多慮平)改善患者的抑鬱症狀。對暴躁和憤怒暴發時可用氟哌啶醇和碳酸鋰聯合**。
5.神經細胞移植或胚胎紋狀體組織的移植：尚處於探索之中，是否有效還不能確定。
6.其他**：可配合應用神經系統促代謝藥物、維生素類和能量合劑等。
抗自由基**、抗氧化和抗細胞興奮毒性**可能也具有一定的療效。此外加強肢體功能訓練和進行心理**也可以獲得良好的療效。
飲食保健
亨廷頓病飲食保健
1、食**：清熱利濕吃木瓜
製作方法：木瓜1個，蒸熟去皮；薏公尺100克、大公尺50克在高壓鍋中煮熟，悶爛成稠粥，可作為1天的食用量，根據口味既可當主食，也可加點糖作為兩餐之間的加餐。
發病急，關節腫熱的患者。這類患者體內往往多濕熱邪氣，食療要針對清熱利濕做文章，不要認為患者病重，需要大魚大肉來補養，往往適得其反。木瓜、薏苡均有祛風溼、清濕熱、通經絡、舒筋骨，止痺痛的作用，同時這些藥物都是屬於食物，口感很好，易於消化。
2、患者適宜吃的食物：羊肉
緩解期，體質差，關節腫熱不明顯的患者。很多病人患病時間較久，體質虛弱，消瘦明顯，面色發黃，精神差，沒力氣。這類患者要注意在祛風溼的同時加強補養體質，選擇一些具有祛風溼和補養的食物來調養，比如羊肉、蛇這一類食物。
資料僅供參考，具體請詢問醫生。
預防護理
亨廷頓病的預防護理
尚無阻止或延遲hd發展的方法，可對心理與神經兩方面的症狀同時進行必要的支援**，要幫助患者及家族中其他可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭，對於自理生活困難者，加強護理，注意營養，防止壓瘡等併發症。
病理**
亨廷頓病的病理**
(一)發病原因
huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病，呈完全外顯率，受累個體後代50%發病，hd為4號染色體短臂4p16.3的huntingtin基因突變所致，基因產物為cag三核苷酸重複擴增產生huntingtin蛋白，正常人為11～34個cag重複序列，hd為40個以上，只要了遺傳致病基因，或早或晚會出現症狀，純合子與雜合子的臨床症狀無明顯差異，臨床亦偶見散發病例，根據發病年齡，hd可分為青年型(20歲前發病)及成年型。